distrofia

di Fabrizio Mainiero - Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

distrofia

Fabrizio Mainiero

Crescita anomala di un tessuto dovuta ad alterazioni genetiche, disturbi vascolari o insufficiente apporto nutritivo. Tutti i tessuti, sia quelli più rappresentati (cutaneo, mucoso, nervoso, osseo, adiposo e connettivo), sia quelli più specializzati (dal mammario, retinico, corneale e così via, fino all’ungueale), possono andare incontro a eventi distrofici che ne determinano la degenerazione. Le forme di distrofia più conosciute sono comunque le distrofie muscolari, un gruppo di malattie geneticamente determinate, caratterizzate clinicamente dal coinvolgimento primitivo e progressivo della muscolatura scheletrica che può associarsi a compromissione del sistema nervoso centrale e periferico e dell’occhio. Studi di genetica e biologia molecolare hanno individuato dapprima i loci molecolari e poi identificato una serie di proteine o enzimi, la cui carenza o alterazione è responsabile delle diverse forme di distrofia muscolare. Pertanto, la classica nomenclatura clinico-genetica delle distrofie – che le suddivide in distrofie muscolari legate al cromosoma X, distrofie muscolari autosomiche recessive e distrofie muscolari autosomiche dominanti – è stata ulteriormente elaborata da un approccio nosografico basato su criteri genetico-molecolari. Attualmente si possono perciò considerare: (a) forme dovute ad alterazioni genetiche riguardanti proteine che compongono il sarcolemma e/o la membrana basale (MB) e la matrice extracellulare (ECM, Extracellular matrix) delle fibre muscolari (distrofina, emerina, sarcoglicano, calpaina-3, disferlina, miotilina, laminina α2 o merosina, integrina α7, collagene 6, miotilina, telethonina, TRIM32, titina e selenoproteina N1); (b) forme legate a difetti genetici riguardanti le proteine enzimatiche fukutina, Fukutin-related-protein (FKRP) e vari tipi di glicosiltransferasi, tutte coinvolte nella glicosilazione (meccanismo biochimico che regola molte attività cellulari e attraverso il quale vengono aggiunti dei gruppi glucidici a una proteina) dell’α-distroglicano, una proteina legata alla distrofina; (c) forme dovute ad anomala riparazione del sarcolemma; (d) forme dovute ad assenza di caveole; (e) forme dovute a danno nucleare da laminopatia, RNA tossico e apoptosi; (f) forme dovute a danneggiamento dei miofilamenti.

→ Cellula. Matrice extracellulare

Vedi anche
malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ... menopausa La scomparsa definitiva delle mestruazioni, per cessazione della funzione ovarica. È preceduta e seguita da un periodo di durata variabile, caratterizzato da una complessa fenomenologia neurovegetativa, somatica e psichica che viene indicata come climaterio. L’esordio della menopausa varia nei diversi ... unghia anatomia e medicina Formazione cornea dell’epidermide dei Vertebrati Tetrapodi atta a rinforzare l’estremità delle dita. Vere unghia morfologicamente differenziate sono soltanto quelle dei Vertebrati terrestri, sebbene già negli Anfibi all’estremità delle dita lo strato corneo dell’epidermide si presenta ... malnutrizione Stato di squilibrio tra rifornimento di nutrienti ed energia – troppo scarso (malnutrizione da carenza), incongruente (malnutrizione da squilibrio), eccessivo (malnutrizione da eccesso alimentare) – e il fabbisogno del corpo per assicurare il mantenimento, la funzione, la crescita e la riproduzione. ...
Categorie
Altri risultati per distrofia
  • distrofia
    Enciclopedia on line
    In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi trofici ecc.). Distrofia del bambino Nel lattante si manifesta con aspetto sofferente, cute ...
  • distrofia
    Dizionario di Medicina (2010)
    Alterazione del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, che si manifesta con atrofia e degenerazione di alcuni elementi cellulari e con ipertrofia di altri. In genere si modifica anche la morfologia delle parti affette. Le cause sono varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, ...
  • DISTROFIA
    Enciclopedia Italiana (1932)
    Si chiamano così forme morbose d'origine diversa, caratterizzate da particolari disturbi dei processi nutritivi. Per la distrofia adiposa genitale v. fröhlich: Sindrome di Fröhlich; per la distrofia dei lattanti v. lattante; per le distrofie muscolari v. muscolari, distrofie.
Vocabolario
distrofìa
distrofia distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
distròfico
distrofico distròfico agg. [der. di distrofia] (pl. m. -ci). – 1. In medicina, relativo a distrofia, affetto da distrofia: disturbi d.; manifestazioni d.; tessuti d.; bambino distrofico. 2. In geografia fisica (con riferimento al valore...