duplicazione genica

duplicazione genica

Comparsa di due copie di uno stesso gene all’interno di un corredo cromosomico funzionalmente aploide. La duplicazione genica può ripetersi più volte, dando origine a un’intera famiglia di geni. Il fenomeno può risultare da una duplicazione dell’intero cromosoma sul quale era localizzato il gene originario, oppure da eventi più localizzati, per es., in conseguenza di un cattivo appaiamento dei cromosomi omologhi ­durante la profase della prima divisione ­meiotica. Successivamente alla duplicazione, le due copie del gene possono andare incontro a un’evoluzione indipendente. Soltanto una delle copie, spesso, conserva la funzione originaria, mentre l’altra si trasforma in uno pseudogene, perdendo la capacità di codificare una proteina. In altri casi, entrambe le copie del gene conservano il valore di sequenze codificanti, ma divergono progressivamente tra di loro, con due possibili risultati. Una delle due copie può conservare il significato funzionale che aveva in origine, mentre l’altra si evolve in un gene diverso, che codifica una nuova proteina con altro significato funzionale. Ciò è avvenuto, per es., con la divergenza tra il gene che codifica la mioglobina, che favorisce il trasporto dell’ossigeno verso le fibre muscolari, e le copie (progressivamente divergenti) che codificano invece le catene proteiche delle emoglobine, le quali garantiscono il trasporto dell’ossigeno dai polmoni o dalle branchie verso i tessuti. In alternativa, copie diverse dello stesso gene originario possono codificare proteine aventi sostanzialmente la stessa funzione, ma che agiscono solo in particolari contesti. Ciò si osserva all’interno degli stessi geni per le emoglobine, dove una delle varianti, per es., è espressa solo durante la vita intrauterina. Una specie X che abbia subito una duplicazione genica (per es., nel gene A, generandone le copie A₁ e A₂) può andare incontro a speciazione, trasmettendo a ciascuna delle specie figlie Y e Z entrambe le copie del gene. I geni A₁ delle due specie Y e Z, che sono riconducibili allo stesso gene A₁ di X, si definiscono ortologhi, mentre i due geni A₁ e A ₂ di una stessa specie, per es., Y, si definiscono paraloghi. La ricostruzione dei rapporti filogenetici sulla base di sequenze molecolari deve essere fatta, rigorosamente, soltanto sulla base di confronti fra geni ortologhi.

→ Evoluzione e filogenesi; Gene; Morfogenesi