genomica

genomica

Studio del genoma di un organismo. Il genoma è l’intero patrimonio genetico di un organismo, vale a dire tutta l’informazione ereditata e indispensabile e capace di codificare per quell’organismo. Il genoma è organizzato in cromosomi costituiti da acido desossiribonucleico, DNA, e, in alcuni virus, da acido ribonucleico, RNA. Nel genoma sono comprese sia le regioni codificanti per proteine o RNA sia le regioni regolative e non codificanti. La genomica utilizza metodologie di biologia molecolare, per clonare e sequenziare il DNA di un organismo, e la bioinformatica per organizzare e ordinare i dati prodotti. Le sequenze di DNA vengono poi annotate, vale a dire vengono identificati i geni, i trascritti, le sequenze regolative e ogni significativa proprietà della sequenza di DNA. Le banche dati che raccolgono le sequenze annotate sono consultabili da tutti in internet. Dall’utilizzo di questi dati emerge la proteomica, che studia l’insieme di tutte le proteine di un organismo deducendone funzioni e interazioni, e la genomica comparativa o biologia dei sistemi, che confronta le sequenze e l’organizzazione di diversi genomi. Il primo organismo il cui genoma è stato completamente sequenziato è stato il batterio Haemophilus influenzae nel 1995, il primo eucariote è stato il lievito della birra, Saccharomyces cerevisiae, nel 1996. Il primo genoma di piante a essere sequenziato appartiene alla specie Arabidopsis thaliana ed è stato pubblicato nel 2000. La prima bozza della sequenza completa del genoma umano è del 2001. Dal 2007, nelle banche dati europea, EBI (European Bioinformatics Institute), e statunitense, NCBI (National Center for Biotechnology Information), sono consultabili i genomi, i cromosomi e le sequenze annotate di sei grandi gruppi di organismi: 80 organismi nel gruppo Archea, 1349 batteri, 1487 Eucarioti, 2307 virus, 36 viroidi e 1004 plasmidi. I dati provenienti da tutti gli organismi sequenziati sono utilizzati per ricerche mediche (per es., lo studio dei geni responsabili di tumori), farmacologiche (scoperta di nuovi farmaci) e biotecnologiche (enzimi resistenti al calore o produzione di energia).

→ Farmacogenomica; OGM vegetali