retinite pigmentosa
retinite pigmentosa
Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di scarsa luminosità. La malattia porta a una riduzione progressiva del campo visivo periferico e dell’acuità visiva, che può condurre all’ipovisione e progredire, in alcuni casi, fino alla cecità. La prevalenza è di 1:5.000. La r. p. comprende un gruppo di disordini retinici eterogenei sia dal punto di vista clinico che genetico.
Genetica
Le modalità di trasmissione genetica sono molto eterogenee e numerosi sono i geni coinvolti nella patogenesi della malattia. La r. p. può manifestarsi come disordine oculare sporadico, in assenza di altri soggetti affetti dalla malattia nella stessa famiglia, o ereditario, trasmesso con modalità di tipo autosomico dominante, autosomico recessivo o X-linked.
Associazioni
Esistono forme in cui la patologia coinvolge solo l’apparato visivo e forme sindromiche in cui l’interessamento oculare si associa a manifestazioni sistemiche. Nella sindrome di Usher la r. p. si associa a sordità, nella sindrome di Bardet-Biedl si associa a polidattilia, obesità e ritardo mentale. La r. p. può, inoltre, associarsi a insufficienza renale (sindrome di Senior-Locken) e a disordini neurologici, alterazioni scheletriche, sordità, malattie della pelle e accumulo di acido fitanico (sindrome di Refsum).
Sintomi
La r. p. tipica si manifesta con l’emeralopia, ossia con la difficoltà nella visione notturna, il restringimento del campo visivo fino a una visione ‘tubulare’ e la riduzione dell’acutezza visiva. Complicanze tardive della patologia, che a loro volta possono comportare un’ulteriore riduzione dell’acutezza visiva, includono la cataratta e l’edema maculare cistoide.
Diagnosi
Viene formulata a partire dall’osservazione clinica e viene confermata con alcuni esami come l’elettroretinografia e l’esame del campo visivo. Un’ulteriore conferma può venire dall’analisi genetica. Le principali caratteristiche della r. p. tipica sono accumuli di pigmento intraretinico, pallore del nervo ottico, riduzione del calibro dei vasi retinici, assottigliamento e atrofia dell’epitelio pigmentato retinico nella media ed estrema periferia retinica, con parziale risparmio nella regione maculare. Esistono anche delle forme atipiche con localizzazione del pigmento in altre sedi.
Terapia
Attualmente non esistono terapie risolutive. Il sostegno con vitamina A palmitato e con acido decoesanoico può rallentare il processo degenerativo. Sono tuttavia allo studio nuove strategie terapeutiche. La prospettiva più promettente sembra essere la terapia genica, finalizzata a veicolare il gene mancante nell’occhio del paziente affetto attraverso vettori virali.