Morte cellulare programmata
Nadia Canu
Pietro Calissano
La cellula rappresenta un microcosmo molto complesso. Al suo interno si possono comunemente trovare decine di migliaia di geni che formano il [...] meno che non intervenga Egl-1, una proteina che possiede solo il dominio BH3, a liberare Ced-4 permettendole di attivare Ced-3.
Nel frequente in diversi tipi di tumori della pelle. Inoltre un allele di p53 è mutato nella sindrome di Li-Fraumeni, ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] (a) e con l’allele mutato (A). Pertanto un eterozigote ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione ai figli (fig. 3). Gli alberi genealogici delle famiglie nelle quali segregano le mutazioni autosomiche dominanti sono spesso caratteristici ...
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La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] succesivamente foraging, in cui il fenotipo errante è geneticamente dominante su quello sedentario.
In seguito il gene foraging manifestano una preferenza per il canto di maschi con l'allele period più appropriato alla loro zona climatica.
L'idea che ...
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Diversità
Stefano Allovio e Marco Bussagli
Malgrado l’appartenenza di tutti gli uomini alla stessa specie, tra i vari gruppi umani si riscontrano evidenti differenze riguardo ai tratti somatici, al [...] popolazioni i geni possono presentare due o piu alleli, cioè forme alternative che occupano la stessa posizione del palazzo di Persepoli nella quale le delegazioni dei popoli dominate dallo scettro achemenide confluivano da ogni parte dell’impero per ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] e 15 volte se sono portatori di una doppia copia dell’allele. Un altro tipo di demenza che può essere di origine sporadici. Mutazioni della α-sinucleina sono alla base di rare forme dominanti di MP, oltre che di rari casi sporadici. Mutazioni di altri ...
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polimorfismo di geni
Mauro Capocci
Presenza, nella popolazione di una specie, di più alleli di uno stesso gene: per convenzione, si considerano polimorfismi genetici solo le forme che si presentano [...] popolazione, senza che nessuno di questi risulti assolutamente dominante. Il caso più noto e studiato è l del gene mutato, ma vantaggiosi in eterozigosi (con un solo allele mutato). Un altro meccanismo di selezione che mantiene in equilibrio dinamico ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] rispetto agli individui sani. Quando, invece, un individuo è omozigote per una malattia autosomica dominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune situazioni la condizione di omozigosi ...
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penetranza
s. f. – In genetica, la percentuale di individui portatori di un determinato gene (genotipo), nei quali si manifesta il carattere (fenotipo) legato a quel gene. La p. può essere completa, [...] Si parla di assenza di p. quando un individuo, pur possedendo un allele mutato (ricevuto da un genitore affetto da una certa malattia), non figlio sano di un genitore affetto da una malattia dominante desidera conoscere se avrà o meno la possibilità ...
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recessivo, alleleAllele, indicato con una lettera minuscola, che non si manifesta negli individui eterozigoti per un determinato carattere (Aa), per cui nel fenotipo compare solo il carattere dominante [...] si può manifestare solo nella forma omozigote (aa). Nelle malattie genetiche a trasmissione autosomica r. gli individui ammalati sono omozigoti per un allele r. mutato e sono generalmente figli di individui eterozigoti portatori sani della mutazione. ...
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wild type, gene
Gene che esprime il fenotipo naturale (non mutato), per un determinato carattere. Il fenotipo wild type, detto anche ceppo selvatico, è quello più frequente in una popolazione naturale. [...] L’espression wild type si riferisce anche a ciascun allele del gene per il carattere naturale; un allele wild type costituisce lo standard di riferimento per definire dominante o recessivo il corrispondente allele mutato. ...
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recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
allelomorfo
allelomòrfo agg. e s. m. [comp. di allelo e -morfo]. – 1. In biologia: a. agg. Propriam., che ha caratteri alterni o contrastanti; in partic., caratteri a., le forme alternative di un carattere controllato da un gene e dai suoi...