Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] ). Nella fig. 1 viene mostrato il p. del disegno presente sulle foglie del trifoglio: gli alleli implicati sono 7, con diversi rapporti di dominanza l’uno rispetto all’altro. Fra gli animali si osservano p. morfologici in alcuni Molluschi Gasteropodi ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] è più frequente fra gli ebrei e dipende da un allele autosomico recessivo.
Gangliosidosi generalizzata. Presenta accumulo di ganglioside GM1, omocarnosina, istidina. La peptiduria è trasmessa in via dominante, la cerebropatia in via recessiva.
Nel m. ...
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UOMO
Antonio Ascenzi
Guido Modiano
Origine (XXXIV, p. 748; v. anche paleoantropologia, App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720). − In paleontologia umana, si definisce come origine dell'u. [...] tutto il Würm II, si entra in un'epoca dominata dalle forme umane note con l'appellativo di Homo contributo relativo m al pool genico del gruppo misto.
Se, per es., la frequenza di un allele è 0,2 nel gruppo X, 0,7 nell'Y e 0,4 nel gruppo misto si ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] Hpa1, situato all'estremit'a 3' del gene beta-globinico. L'allele normale della beta-globina si trova solitamente contenuto in un frammento di , che l'RB si comporta come carattere dominante a livello germinale, cioè nella segregazione familiare, ...
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ONCOGENI
Vittorio Colantuoni
Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] nome al fatto che i tumori si realizzano solo quando entrambi gli alleli sono inattivi per mutazioni e/o delezioni. Gli o. attivati sono, infatti, invariabilmente dominanti sul fenotipo cellulare, determinano in genere l'acquisizione di una nuova ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] rendeva lo studio di una nuova mutazione molto difficoltoso, perché la mutazione avrebbe potuto essere mascherata dall'allele normale dominante; ma Muller ideò uno schema di accoppiamento che risolse il problema. Il sistema, noto come ClB, consisteva ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] forme alternative di uno stesso gene. Un gene si definisce polimorfico quando un suo allele non dominante supera la frequenza dell'1% in una determinata popolazione.
Un metodo utile per riconoscere i polimorfismi si basa sul fatto che una differenza ...
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Immunologia
Guido Forni
Benvenuto Pernis
Jack Strominger
Rosa Sorrentino e Roberto Tosi
di Guido Forni e Jack Strominger
Sommario: 1. Il sistema immunitario: a) pressioni evolutive; b) resistenza [...] , come quello che determina i gruppi sanguigni AB0, comprende solo quattro alleli. Le varianti alleliche dei geni HLA si diversificano per gruppi, o clusters, di amminoacidi nei dominî della molecola che delimitano la fenditura dove va a inserirsi il ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] non risulta che causino alcuna alterazione del fenotipo. Questa è l'espressione più generale del fenomeno della dominanza dell'allele di tipo selvaggio. Come la presente discussione dovrebbe chiarire, questa non deve essere considerata come una ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] , invece di coinvolgere tutte le cellule dei tessuti endocrini colpiti, come ci si potrebbe attendere da un allele mutante dominante. È dunque possibile che sia necessaria una seconda alterazione genetica o epigenetica per la formazione del tumore ...
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recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
allelomorfo
allelomòrfo agg. e s. m. [comp. di allelo e -morfo]. – 1. In biologia: a. agg. Propriam., che ha caratteri alterni o contrastanti; in partic., caratteri a., le forme alternative di un carattere controllato da un gene e dai suoi...