specializzazione emisferica
Giovanni Berlucchi
Nell’uomo l’emisfero di sinistra è specializzato nelle funzioni del linguaggio, nel controllo della mano dominante destra e nell’organizzazione della motilità [...] risultano alterate. Uno dei modelli genetici più noti postula l’esistenza di un polimorfismo genetico bilanciato, basato su un allele RS+ favorente la lateralizzazione manuale a destra e la lateralizzazione del linguaggio a sinistra. Gli omozigoti RS ...
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cromosoma
Nicoletta Rossi
Struttura contenuta nel nucleo delle cellule eucariote, nella quale è organizzato il materiale genetico. Ciascun c. è costituito da una singola molecola di DNA, complessata [...] l’organismo umano, ne consegue che tutte le femmine di mammifero sono chimere per quei geni presenti con diverse forme alleliche sui due cromosomi X. Ad es., il gene per la glucosio-6-fosfatodeidrogenasi (6GPD), un enzima coinvolto nel metabolismo di ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] nostro Paese le alte frequenze (soprattutto in Sardegna, nel Ferrarese e in alcune zone del Meridione) di un insieme di forme alleliche che determina anemia mediterranea e favismo siano da attribuire a questi meccanismi.
La g. delle p. u. è stata e ...
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neurotrasmettitori
Christian Barbato
Nadia Canu
I neurotrasmettitori sono sostanze chimiche che mediano la propagazione dell’impulso nervoso tra due strutture collegate da una sinapsi chimica. Nella [...] gene trasportatore della serotonina sono stati messi in correlazione con la risposta agli eventi stressanti. Soggetti con un allele corto di questo gene presentano più sintomi depressivi in relazione agli eventi stressanti rispetto agli individui che ...
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sequenziamento del DNA
Nicoletta Rossi
Informazione genetica e medicina personalizzata
Con il completamento del Progetto genoma umano (2001-2004) è stata resa disponibile al pubblico l’intera sequenza [...] si adottano varie strategie. Le più seguite sono l’analisi di segregazione per stimare il tipo e la frequenza degli alleli che danno suscettibilità, l’analisi di linkage, lo studio delle associazioni nella popolazione e l’analisi del locus di un ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] CYP2A-6 sono stati identificati: il tipo naturale (CYP2A-6/1) pienamente attivo nell'inattivazione metabolica della nicotina, e due alleli inattivi (CYP2A-6/2, CYP2A-6/3). Gli individui che hanno un difetto funzionale nel CYP2A-6 e che pertanto ...
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neuropsichiatria. Le basi biologiche delle malattie mentali
Christian Barbato
La ricerca neurobiologica in ambito neuropsichiatrico ha compiuto enormi progressi a partire dagli anni Novanta del secolo [...] essere rilasciata in successive stimolazioni neuronali. Difetti nel sistema serotoninergico si riflettono nella depressione. In partic., l’allele corto (c) è associato a una ridotta quantità del trasportatore della serotonina. Anche se i meccanismi ...
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Evoluzione. Selezione naturale
Saverio Forestiero
A centocinquanta anni dalla sua nascita l'idea di selezione naturale rimane la chiave di volta della teoria dell'evoluzione, un ruolo che ricoprì nella [...] che condividono le stesse caratteristiche genetiche, lo stesso genotipo (per es., hanno lo stesso genotipo gli omozigoti per l'allele A a un dato locus genico). La fitness descrive dunque il contributo medio che un genotipo apporta alla generazione ...
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La Banca dati DNA
Antonella Marandola
Il d.P.R. 7.4.2016, n. 87 (Regolamento recante disposizioni di attuazione della legge 30.6 2009, n. 85, concernente l’istituzione della banca dati nazionale del [...] DNA, deve esserci una concordanza di almeno dieci loci. Viene, poi, distinta la «concordanza totale» (quando i valori identificativi degli alleli dei loci raffrontati sono identici) dalla «quasi concordanza» (quando tra due profili del DNA un solo ...
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Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] in un unico esperimento tutte le regioni di amplificazione genica insieme a tutte le regioni con perdite di un allele, cioè le aneuploidie. Questa tecnica è risultata particolarmente utile nelle cellule tumorali. Con l’aiuto di un analizzatore di ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...