Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] , Narcissus, Oxalis, Oenothera, Trifolium). Nella fig. 1 viene mostrato il p. del disegno presente sulle foglie del trifoglio: gli alleli implicati sono 7, con diversi rapporti di dominanza l’uno rispetto all’altro. Fra gli animali si osservano p ...
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In biologia, processo cariocinetico che determina, in alcune cellule, la riduzione dei cromosomi dal numero diploide 2n al numero aploide n, necessaria poiché, con la riproduzione sessuale e la fusione [...] accostandosi per tutta la loro lunghezza con un processo a ‘chiusura lampo’ che assicura l’appaiamento di ciascun allele con il suo omologo del cromosoma opposto. La sinapsi viene preceduta dalla formazione di un asse proteico filiforme lungo ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] la variazione mediante una PCR nella quale sia utilizzato un primer contenente una sequenza specifica chiamata ASO (allele-specific oligonucleotide; ➔ oligonucleotide). In ambito oncologico la PCR permette di controllare la comparsa di recidive in ...
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Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] rispetto alla norma e sono generalmente colpiti da infarto del miocardio prima dei 55 anni di età. Gli individui omozigoti (entrambi gli alleli del gene sono mutati) hanno una frequenza di 1 su 1 milione; il loro livello di colesterolo nel sangue è 3 ...
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mentali, malattie
Manifestazioni di una disfunzione comportamentale, psicologica o biologica della persona, clinicamente significativa, associata a un malessere o a una menomazione. Spesso la malattia [...] essere rilasciata in successive stimolazioni neuronali. Difetti nel sistema serotoninergico si riflettono nella depressione. In partic., l’allele corto (c) è associato a una ridotta quantità del trasportatore della serotonina. Anche se i meccanismi ...
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farmacogenetica
Giuseppe Pimpinella
L’individualizzazione delle terapie
Quando si somministra una dose uguale dello stesso farmaco a due pazienti, si ottengono generalmente risposte diverse, non solo [...] dei geni che codificano CYP2C9, CYP2C19 e CYP2D6 può avere notevole influenza a livello clinico. Le diverse varianti alleliche possono avere differente attività, per cui si hanno due fenotipi: metabolizzatori lenti o rapidi. Poiché il sistema del ...
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invecchiamento cerebrale
Alessandro Sale
Ambiente e invecchiamento
Il naturale processo di invecchiamento dell’organismo si associa a un declino delle funzioni cognitive che può, almeno in parte, essere [...] con l’invecchiamento, come la malattia di Alzheimer. Studi epidemiologici mostrano che in donne anziane, portatrici dell’allele ApoE-4 (che costituisce un fattore genetico di rischio per l’Alzheimer familiare), il mantenimento delle prestazioni in ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] a individuare tra i familiari i portatori del difetto genetico (individui eterozigoti: coloro che presentano l'alterazione di un solo allele del gene che predispone alla formazione di tumore), risparmiando ai non portatori (individui omozigoti: i due ...
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Morte cellulare programmata
Nadia Canu
Pietro Calissano
La cellula rappresenta un microcosmo molto complesso. Al suo interno si possono comunemente trovare decine di migliaia di geni che formano il [...] in cui la lettera C è sostituita con la T; questa mutazione è frequente in diversi tipi di tumori della pelle. Inoltre un allele di p53 è mutato nella sindrome di Li-Fraumeni, una rara forma di cancro familiare che provoca tumori della mammella e del ...
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TRASPONIBILI, ELEMENTI
Maria Furia-Lino C. Polito
In genetica si dicono elementi trasponibili quegli elementi genetici che sono in grado di ''saltare'' (jumping genes) da una localizzazione cromosomica [...] è un evento raro ed è accompagnata dal recupero del fenotipo selvatico, mentre un'escissione imprecisa porta spesso all'origine di un nuovo allele mutante. Oltre a provocare l'inattivazione di un gene, l'inserimento di un e.t. può essere alla base di ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...