Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] media di un caso su 20.000. In alcuni gruppi etnici, molto probabilmente a causa del loro isolamento genetico, la frequenza dell'allele per l'albinismo può essere molto più elevata, come per es. fra gli indiani cuña di Panama (1 su 143). Il gruppo ...
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eterozigote
Individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene, di solito uno dominante e uno recessivo (Aa); [...] nel fenotipo, in genere, si manifesta soltanto l’allele dominante. Screening di e.: indagine genetica effettuata in una popolazione per individuare gli e. per una malattia genetica autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X; i soggetti ...
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In biologia, organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei confronti delle femmine [...] XX, hanno un unico cromosoma X e quindi un solo allele per tutti i geni portati da quel cromosoma (➔ eterozigote; omozigote). ...
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pleiotropia
Fenomeno per cui uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti. Quando un gene è pleiotropico si assume che esso determini caratteri fenotipici, almeno all’apparenza, non correlati [...] tra di loro. Un caso di pleiotropia è rappresentato dall’allele S del gene della β-globina umana. Nei mutanti omozigoti SS, il gene produce infatti individui ammalati, globuli rossi falciformi, bassa concentrazione di globuli rossi normali a bassa ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] effettuato sul DNA di un certo soggetto, si usano sonde complementari al 5′F e al 3′F, si amplificano specificamente i due alleli (CAG)nF di quel soggetto, che sono uguali oppure diversi fra loro per il numero n delle ripetizioni (CAG) a seconda che ...
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Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] i matrimoni (o per essere più esatti, gli incroci) si verificano a caso rispetto a un dato gene e la frequenza dell'allele A è p e quella dell'allele a è q, con q = 1 − p, in una generazione si raggiunge un equilibrio in cui i tre genotipi AA, Aa, aa ...
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omozigosi
Condizione rappresentata dagli omozigoti, riferita alla presenza di coppie di alleli identici per un determinato carattere. Nel caso delle malattie genetiche, la condizione di o. è quella in [...] nei primi mesi di vita extrauterina. Un particolare caso di o. è dato dall’autozigosi, caratterizzata dalla presenza di alleli identici per discendenza, in una persona nata dall’unione fra consanguinei. La probabilità di o. per discendenza è chiamata ...
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eredità
Carlo Caltagirone
Nelle scienze della vita, indica l’eredità genetica o ereditarietà, ovvero la trasmissione di tratti genetici da una generazione a quelle successive secondo regole qualitative [...] un singolo gene sia responsabile di una gamma di tratti diversi (pleiotropia). Inoltre, oggi è noto che ereditare un allele talvolta può aumentare le possibilità di ereditarne un altro o modificare le modalità con cui un certo tratto genetico viene ...
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delezione
Mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi omologhi che fanno parte di un cariotipo. Allo stato eterozigote, la d. ha come effetto genetico la pseudodominanza; [...] questa consiste nella manifestazione del gene recessivo, rimasto senza il corrispondente allele dominante (che in condizioni normali maschera il recessivo), perduto in seguito alla d. di parte del cromosoma. D. di questo tipo possono essere ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] g+/g-1 sono indistinguibili, per il carattere che interessa, dagli individui g+/g+) e g-2 è il simbolo di un terzo allele, anch'esso recessivo rispetto a g+, gli individui con genotipo g-1/g-2 avranno di norma fenotipo mutato, cioè simile a quello ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...