Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] tumori ereditari è stato poi analizzato con sonde di DNA clonato (DNA markers) che potevano distinguere le due copie, o alleli, del cromosoma 13 in ciascuna cellula. È stato trovato che, in tumori di individui affetti, la regione contenente il gene ...
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sovradominanza
Saverio Forestiero
Condizione in cui la fitness dell’eterozigote è superiore a quella di entrambi gli omozigoti. Una ragione di questo vantaggio dell’eterozigote sugli omozigoti potrebbe [...] con cui, in certe popolazioni umane, contrariamente all’atteso, certi alleli recessivi reponsabili di malattie anche gravi non risultano eliminati. La frequenza dell’allele responsabile dell’anemia falciforme, per es., in territori malarici africani ...
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Immunologia
Guido Forni
Benvenuto Pernis
Jack Strominger
Rosa Sorrentino e Roberto Tosi
di Guido Forni e Jack Strominger
Sommario: 1. Il sistema immunitario: a) pressioni evolutive; b) resistenza [...] il progredire delle tecniche per lo studio del polimorfismo, si è visto che in realtà l'associazione più forte era con alcuni alleli di un altro gene di classe II, il gene DQB1, e in particolare con la tripletta che codifica per l'amminoacido nella ...
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distanza genetica
Saverio Forestiero
Misura delle differenze genetiche tra due individui o tra due popolazioni della medesima specie. Più in generale, indica la misura della differenza genetica esistente [...] Nei: indice di Somiglianza di Nei e indice di Distanza di Nei. La distanza genetica è nulla (D=0) quando tutti gli alleli a tutti i loci saggiati hanno la stessa frequenza nella coppia di popolazioni studiate, essa aumenta (D>0) con il diminuire ...
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genotipo
Maurizio Chiurazzi
Profilo genetico di un individuo, cioè la totalità dei suoi geni. Il genotipo è quindi definito per ogni individuo dalle molecole di DNA che gli vengono trasmesse al momento [...] di quel gene presenti nel singolo individuo; se i due geni sono identici (portano lo stesso allele) questi viene detto omozigote, in caso contrario eterozigote. Nel caso di organismi a riproduzione asessuata, come per es., i batteri, il materiale ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] con un frammento del peso di 13 kb generato dall'enzima Hpa1, situato all'estremit'a 3' del gene beta-globinico. L'allele normale della beta-globina si trova solitamente contenuto in un frammento di 7,6 kb.
Linkage con un locus: strategia basata sull ...
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Biologia
Il processo o l’insieme dei processi mediante i quali gli esseri viventi perpetuano la propria specie, producendo nuovi individui che ripetono ciclicamente le medesime fasi di sviluppo fino al [...] popolazione. A lungo andare l’organismo si comporterebbe di fatto come aploide, non avendo più la disponibilità di un secondo allele per ogni gene. Il meccanismo di r. sessuata, che implica il riassortimento di due copie mutate nel 25% della progenie ...
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TRAPIANTI
Gino Doria
Fabrizio Trecca
. Biologia. - Introduzione. - I t. di organi, tessuti, o cellule suscitano da molti anni l'interesse di medici e biologi. Infatti, è molto antica l'idea di sostituire [...] ,5 anni); fegato, 268 (33; 6,2 anni); polmone, 37 (0; 10 mesi); pancreas, 49 (1; 3,9 anni). Il numero di loci e alleli dell'istocompatibilità nell'uomo è stato valutato dall'analisi dei dati di sopravvivenza di t. di rene e di t. sperimentali di cute ...
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allotipo
Mauro Capocci
Uno dei determinanti delle molecole anticorpali (immunoglobuline). Le molecole anticorpali sono costitute da parti variabili e parti costanti. La parte variabile, estremamente [...] della specie di appartenenza dell’individuo. Il terzo gruppo di determinanti, gli allotipi, sono dipendenti dagli alleli che codificano per alcune sezioni della regione costante. Queste sezioni sono dunque geneticamente determinate, e sono diverse ...
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(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] in altri membri della famiglia, in cui non si è ancora manifestata la malattia, è indicativo dell'avvenuta trasmissione dell'allele mutato e quindi della possibilità di sviluppare la malattia. L'identificazione e la mappatura di un numero sempre più ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...