Tumore
Stefano Zurrida
Umberto Veronesi
Raffaella Elli
Giuseppe Luzi
Il termine tumore (dal latino tumor, derivato di tumere, "essere gonfio") in medicina indica qualunque alterazione o processo [...] numero di casi nei quali era presente una delezione o una traslocazione di questa regione cromosomica. L'inattivazione di entrambi gli alleli di geni oncosoppressori è alla base di varie forme di tumore di tipo sia familiare sia sporadico (v. tab. 2 ...
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TRASPONIBILI, ELEMENTI
Maria Furia-Lino C. Polito
In genetica si dicono elementi trasponibili quegli elementi genetici che sono in grado di ''saltare'' (jumping genes) da una localizzazione cromosomica [...] è un evento raro ed è accompagnata dal recupero del fenotipo selvatico, mentre un'escissione imprecisa porta spesso all'origine di un nuovo allele mutante. Oltre a provocare l'inattivazione di un gene, l'inserimento di un e.t. può essere alla base di ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] derivano da anomalie nel dosaggio genico: le persone normali hanno 2 geni e quindi 4 alleli della α-globina (genotipo αα/αα). Le persone con 2 alleli dell’α-globina presentano sintomi lievi (genotipo α-/α- oppure αα/--); quelle che hanno solo ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] tratti di un soggetto omozigote sano, a due frammenti di diversa lunghezza, nel caso il soggetto sia eterozigote per quell'allele, e a due frammenti della stessa lunghezza ma di dimensioni diverse da quelle osservate nel primo caso se il soggetto è ...
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(App. II, I, p. 407; IV, I, p. 281)
Nell'ultimo decennio, si sono andate precisando sempre meglio le caratteristiche della b., come disciplina scientifica che, da un lato, si distingue per problemi e per [...] di DNA l'ordine secondo cui si susseguono i monomeri dei diversi tipi, l'ordine dei geni o gli specifici alleli di questi ultimi in essa presenti, siano fatti quasi del tutto irrilevanti fisicamente, fatti cioè che non influenzano sostanzialmente le ...
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Scienza dell’uomo, considerato sia come soggetto o individuo, sia in aggregati, comunità, situazioni.
A. fisica
Ramo delle scienze biologiche che studia l’umanità dal punto di vista naturalistico, cioè [...] storia biologica anche in rapporto a fenomeni casuali (deriva genetica, cioè il cambiamento casuale delle frequenze di un dato allele all’interno di una popolazione).
A. criminale
Scienza che si propone lo studio dei particolari caratteri somatici e ...
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Popolazione
Luciano Terrenato
Con il termine popolazione si intende genericamente un insieme di entità individuali. Così si può parlare di popolazioni di cellule che formano i diversi organi e sistemi [...] gene è assai probabile che esistano nell'insieme di individui che compongono la popolazione in esame almeno due forme alleliche diverse (v. gene): la misura della frazione di ciascuna delle forme presenti è dunque la misura della composizione del ...
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SUPERANTIGENE
Daniele Primi-Luisa Imberti
Il termine ''superantigene'' è stato proposto da J. White nel 1989 per descrivere un gruppo di molecole capaci d'interagire e di attivare i linfociti T tramite [...] tra loro, situati al di fuori del sistema H2, che vengono designati con un numero (Mls-1, Mls-2, ecc.). Se un allele di un locus Mls possiede attività stimolatrice in coltura mista, esso viene definito di aplotipo ''a'', quello che viene attivato è ...
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Gli studi embriologici degli ultimi anni sono stati notevolmente influenzati dal sorgere della biologia molecolare, cioè di quella scienza che ha dimostrato come tutti i caratteri di un organismo vengano [...] per es., contiene un carattere, come il colore, che fa riconoscere le cellule che lo contengono e la mutazione, ambedue legati a un allele recessivo, cioè a un gene che agisce solo nelle cellule di costituzione X*O e non in quelle X*X. Alcune cellule ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] le femmine nel rapporto 2:1 rispetto al sesso maschile.
Nella forma primitiva sembra significativa la correlazione con l'allele DQB1 *0301 del sistema HLA, equivalente nell'uomo al sistema MHC del topo. Il carattere fondamentale della lesione ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...