Razza
Guido Modiano
di Guido Modiano
Razza
sommario: 1. Definizione. 2. Criteri di classificazione. 3. Genetica delle razze: a) livello descrittivo o statico; b) livello storico o dinamico; c) la struttura [...] Considereremo in breve qui di seguito i principali criteri usati per valutare l'eterogeneità tra gruppi di individui.
α) Deficit di eterozigoti. Se due alleli A1 e A2 di un gene A hanno le frequenze pi e qi in una popolazione i, e pj e qj in un'altra ...
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In genetica, fenomeno per cui due alleli di un locus genico si esprimono fenotipicamente nell’eterozigote perché entrambi in grado di dirigere la sintesi di un prodotto proteico attivo. Per es., gli uomini [...] di gruppo sanguigno AB esprimono sia l’allele 1A sia l’allele 1B (➔ gruppo). ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] di cellule è attivo il cromosoma X di origine paterna. Qualora in uno dei due cromosomi X di una femmina sia presente un allele mutato per una patologia recessiva (per es. emofilia A), una parte delle cellule avrà attivo il gene normale e una parte ...
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Imprinting genomico
M. Azim Surani
Durante lo sviluppo dei Mammiferi i genomi dei genitori sono funzionalmente non equivalenti, in quanto alcuni loci omologhi subiscono l'effetto di modificazioni epigenetiche [...] all'attacco della DNasi I. Il gene Igf2r contiene due regioni che mostrano un diverso livello di metilazione tra i due alleli parentali.
Un certo numero di regioni metilate nei geni di derivazione materna e paterna è in stretta associazione con geni ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] media di un caso su 20.000. In alcuni gruppi etnici, molto probabilmente a causa del loro isolamento genetico, la frequenza dell'allele per l'albinismo può essere molto più elevata, come per es. fra gli indiani cuña di Panama (1 su 143). Il gruppo ...
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In biologia, organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei confronti delle femmine [...] XX, hanno un unico cromosoma X e quindi un solo allele per tutti i geni portati da quel cromosoma (➔ eterozigote; omozigote). ...
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eredità
Carlo Caltagirone
Nelle scienze della vita, indica l’eredità genetica o ereditarietà, ovvero la trasmissione di tratti genetici da una generazione a quelle successive secondo regole qualitative [...] un singolo gene sia responsabile di una gamma di tratti diversi (pleiotropia). Inoltre, oggi è noto che ereditare un allele talvolta può aumentare le possibilità di ereditarne un altro o modificare le modalità con cui un certo tratto genetico viene ...
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pleiotropia
Saverio Forestiero
Fenomeno per cui uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti. Quando un gene è pleiotropico si assume che esso determini caratteri fenotipici, almeno all’apparenza, [...] incorrelati tra di loro. Un caso di pleiotropia è rappresentato dall’allele S del gene della β-globina umana. Nei mutanti omozigoti SS, il gene produce infatti individui ammalati, globuli rossi falciformi, bassa concentrazione di globuli rossi ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] g+/g-1 sono indistinguibili, per il carattere che interessa, dagli individui g+/g+) e g-2 è il simbolo di un terzo allele, anch'esso recessivo rispetto a g+, gli individui con genotipo g-1/g-2 avranno di norma fenotipo mutato, cioè simile a quello ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo caso, che è il più frequente nella pratica clinica, un individuo eterozigote evidenzia ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...