In senso proprio, scorrimento di un liquido o altro fluido su una superficie o attraverso un determinato condotto e, con valore concreto, la quantità stessa di liquido ecc., che fluisce. In senso figurato, [...] .
Biologia
F. genico (gene flow) Migrazione ricorrente di geni tra popolazioni adiacenti. Questo fenomeno fornisce alle popolazioni alleli nuovi ed è fonte di variazione delle frequenze geniche.
Ecologia
F. di energia In un ecosistema indica il ...
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silenziamento In genetica molecolare, inattivazione dell’espressione genica. Anche se comprende i fenomeni di controllo epigenetico dell’espressione genica mediati da modificazioni ereditabili del DNA [...] è stato il fenomeno osservato nelle piante e chiamato paramutazione. Questo fenomeno si verifica quando l’attività di un allele normale (definito paramutabile) si ruduce in conseguenza del fatto che esso si trova in condizione di eterozigosi con uno ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] di cellule è attivo il cromosoma X di origine paterna. Qualora in uno dei due cromosomi X di una femmina sia presente un allele mutato per una patologia recessiva (per es. emofilia A), una parte delle cellule avrà attivo il gene normale e una parte ...
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Catena di pochi nucleotidi (fino ad alcune decine) ottenuta per sintesi o per frammentazione di un acido nucleico (➔ biotecnologie).
In genetica molecolare, l’o. allele-specifico (ASO, allele-specific [...] a sequenze che presentino anche una sola variazione nucleotidica. Gli ASO sono utilizzati come inneschi della PCR, per distinguere alleli simili tra loro, e sono lunghi 15-19 paia di basi.
Nella diagnosi molecolare, in individui affetti da malattie ...
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distanza genetica
Saverio Forestiero
Misura delle differenze genetiche tra due individui o tra due popolazioni della medesima specie. Più in generale, indica la misura della differenza genetica esistente [...] Nei: indice di Somiglianza di Nei e indice di Distanza di Nei. La distanza genetica è nulla (D=0) quando tutti gli alleli a tutti i loci saggiati hanno la stessa frequenza nella coppia di popolazioni studiate, essa aumenta (D>0) con il diminuire ...
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eredità
Carlo Caltagirone
Nelle scienze della vita, indica l’eredità genetica o ereditarietà, ovvero la trasmissione di tratti genetici da una generazione a quelle successive secondo regole qualitative [...] un singolo gene sia responsabile di una gamma di tratti diversi (pleiotropia). Inoltre, oggi è noto che ereditare un allele talvolta può aumentare le possibilità di ereditarne un altro o modificare le modalità con cui un certo tratto genetico viene ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] un individuo che possiede su uno degli autosomi sia il gene normale (ossia la variante, o allele, normale) sia la sua controparte mutata (allele mutato). In questo caso, che è il più frequente nella pratica clinica, un individuo eterozigote evidenzia ...
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sovradominanza
Saverio Forestiero
Condizione in cui la fitness dell’eterozigote è superiore a quella di entrambi gli omozigoti. Una ragione di questo vantaggio dell’eterozigote sugli omozigoti potrebbe [...] con cui, in certe popolazioni umane, contrariamente all’atteso, certi alleli recessivi reponsabili di malattie anche gravi non risultano eliminati. La frequenza dell’allele responsabile dell’anemia falciforme, per es., in territori malarici africani ...
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Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] un dato statistico (D) che misura la neutralità selettiva. Se le frequenze dei polimorfismi sono distorte, con un eccesso di alleli rari, ciò dà un valore negativo (valore neutro uguale a 0) e può essere indicativo di una recente selective sweep ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] , Narcissus, Oxalis, Oenothera, Trifolium). Nella fig. 1 viene mostrato il p. del disegno presente sulle foglie del trifoglio: gli alleli implicati sono 7, con diversi rapporti di dominanza l’uno rispetto all’altro. Fra gli animali si osservano p ...
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allele
allèle (raro allèlo) s. m. [tratto da allelomorfo; cfr. allelo-]. – In genetica, ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere.
allelia
allelìa s. f. [der. di allele]. – In genetica, la presenza, nel patrimonio genetico ereditario, di coppie di geni allelici. A. multipla, esistenza di una serie di tre o più alleli alternativi, più o meno diversi nei loro effetti fenotipici,...