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amiloidosi ereditaria

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

amiloidosi ereditaria Mauro Capocci Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] prevalente­mente i reni, il cuore e il fegato. La diagnosi si effettua con l’analisi di tali depositi amiloidi e successivamente con un’analisi genetica per identificare la mutazione responsabile della malattia. Nel caso di condizione ereditaria, la ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE – SISTEMA NERVOSO PERIFERICO – MUTAZIONI GENETICHE – APOLIPOPROTEINA – METABOLISMO
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Vocabolario
amiloidòṡi
amiloidosi amiloidòṡi s. f. [der. di amiloide, col suff. medico -osi]. – In medicina, processo degenerativo a lenta evoluzione che s’instaura in individui affetti da malattie croniche e gravi, spec. se accompagnate da fatti suppurativi (osteomielite,...
amilòide
amiloide amilòide agg. e s. m. [comp. di amilo- e -oide]. – 1. agg. Che ha aspetto o caratteristiche simili a quelle dell’amido. In medicina, è riferito alla sostanza caratteristica del processo degenerativo detto amiloidosi o a organo colpito...
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