Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] del 70%, con circa 5% di risultati falsi positivi.
b) Tecniche invasive. Le principali tecniche sono rappresentate dall'amniocentesi, che consiste nella puntura per via transaddominale del sacco amniotico e nel prelievo di liquido amniotico, e dalla ...
Leggi Tutto
Branca della scienza medica che studia la fisiologia e la patologia della gravidanza, in rapporto tanto allo stato di salute della gestante quanto al soddisfacente sviluppo del prodotto del concepimento, [...] sono dovuti principalmente alle acquisizioni della ormonologia della gravidanza, alla possibilità di esaminare il liquido amniotico, previa amniocentesi, e di ricostruire l’immagine del feto o di suoi organi mediante gli ultrasuoni.
L’esame del ...
Leggi Tutto
Botanica e zoologia
Nella sistematica botanica e zoologica, definizione di una categoria sistematica o taxon (classe, genere, specie ecc.). Dalla d. devono risultare i caratteri differenziali rispetto [...] patologie di natura genetica e/o malformativa, attraverso tecniche che possono essere di natura invasiva (amniocentesi, prelievo dei villi coriali, funicolocentesi, embrioscopia, fetoscopia) o non invasiva (ecografia, triplo-test, un’indagine ...
Leggi Tutto
Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] mai come certezza. Questa si può invece raggiungere in molti casi con la diagnosi prenatale per mezzo dell'amniocentesi. E allora sorge il problema della liceità del procurato aborto quando il nascituro sia sicuramente deficiente o gravemente tarato ...
Leggi Tutto
Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] .
Un secondo problema etico riguarda la diagnosi e lo screening prenatale. La diagnosi prenatale si serve di tecniche quali l'amniocentesi (prelievo di cellule fetali dal liquido amniotico, che comporta un rischio, sia pure ridotto, di aborto) e l ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Cronologia scientifica: 1961-1970
1961-1970
1961
Famiglia universale. Il giapponese Masatake Kuranishi mostra che esiste sempre un certo tipo di famiglia olomorfa di strutture complesse [...] enzimatico che utilizza cellule fetali coltivate dal linquido amniotico. Praticata saltuariamente dalla fine dell'Ottocento, l'amniocentesi transaddominale era stata utilizzata dal 1956 anche per isolare cellule fetali dal liquido amniotico; nel 1966 ...
Leggi Tutto
GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] potrebbero oggi essere impiegate su vasta scala (v. Horgan, 1993). L'evolversi di tecniche di screening prenatale quali l'amniocentesi e l'analisi dei villi coriali permette di identificare una vasta gamma di variazioni genetiche nel feto a uno ...
Leggi Tutto
Elena Cattaneo
Staminali: il trapianto delle cellule perdute
Le cellule staminali popolano i nostri tessuti, dalle prime fasi di vita fino all’epoca adulta. Esse sono caratterizzate da una forte capacità [...] l’attività delle biobanche varia da paese a paese e si differenzia a seconda della fonte di prelievo delle cellule (amniocentesi, cordone ombelicale, sangue, denti ecc.) e dell’uso previsto. In Italia nel caso delle staminali prelevate dal cordone ...
Leggi Tutto
PEDIATRIA
Giorgio Maggioni
(XXVI, p. 592; App. II, II, p. 513; III, II, p. 382; IV, II, p. 755)
Le profonde trasformazioni avvenute nell'ultimo quarto del 20° secolo nel campo delle cure e dell'assistenza [...] feto ammalato con l'eventuale interruzione della gravidanza. Ci si vale a tale scopo degli ultrasuoni (ecografia), dell'amniocentesi, della fetoscopia con possibilità di prelievi di sangue o di tessuti dal feto, del prelievo di villi coriali (analisi ...
Leggi Tutto
(XIV, p. 927; App. II, i, p. 909; v. anche bioetica, App. V, i, p. 368)
Fecondazione artificiale e assistita
La possibilità di assistere, in vario modo, le coppie sterili o scarsamente fertili desiderose [...] embrionali o dei soli globuli polari e permette di anticipare indagini generalmente eseguite a gravidanza avvenuta con l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
Mediante due tecniche di biologia molecolare - la PCR (Polymerase Chain Reaction) e ...
Leggi Tutto
amniocentesi
amniocènteṡi (o amniocentèṡi) s. f. [comp. di amnio e -centesi]. – In ginecologia, puntura del sacco amniotico, eseguita, per via addominale o vaginale, allo scopo di estrarre una piccola quantità di liquido amniotico per esami...
prenatale
agg. [comp. di pre- e natale]. – Che precede la nascita: vita p., periodo p., il periodo di vita intrauterina; determinazione p. del sesso di un nascituro; diagnosi p., l’individuazione, in corso di gravidanza, di una condizione...