In ematologia, forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemiafalciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina [...] a livello capillare. In presenza di molte cellule falciformi il flusso può cessare completamente provocando i dolori tipici si presentano nel primo anno di vita, sono: gracilità, anemia, astenia, subittero, crisi febbrili. La mortalità giovanile è ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] ‒ invece che la normale forma a disco biconcavo) e che è presente da sola negli omozigoti βSβS (i malati di anemiafalciforme), oppure insieme alla HbA nei βAβS (i falcemici, che sono sani; fig. 2). Successivamente si è compresa la differenza tra ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] avvenuta in passato, si ha una elevata incidenza anche in America del Nord e del Sud e nei Caraibi. In Italia l’anemiafalciforme si osserva in Sicilia e Calabria. Occorre tuttavia tenere presente che lo stato di portatore per l’HbS è comune in molte ...
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Agraria
Operazione consistente nell’estrarre dal terreno l’apparato radicale di una pianta (di norma cresciuta in semenzaio), eventualmente insieme col pane di terra, e nel collocare la pianta a dimora. [...] ; d) talassemie, emoglobinopatie. In casi gravi di anomalie congenite della produzione di emoglobina (talassemia maggiore, anemiafalciforme) il t. allogenico può consentire la produzione di globuli rossi ricchi di emoglobina normale. Naturalmente il ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] delle globine producono fenotipi la cui varietà ha fornito molte informazioni sulla funzione delle emoglobine. Oltre all’anemiafalciforme (➔ falcemia), causata dalla sostituzione nella β-globina dell’acido glutammico con la valina, vi sono altre ...
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(o amnios) Involucro embrionale e fetale dei Vertebrati Amnioti (o Allantoidei: Rettili, Uccelli e Mammiferi), associato ad altri annessi: sierosa (o corion), allantoide e sacco vitellino. Nei Vertebrati [...] cromosomi (per es. sindrome di Down) o mutazioni note in base alla specifica familiarità (per es. talassemia, anemiafalciforme ecc.).
L’esame ispettivo del liquido amniotico (amnioscopia) è rivolto a individuare l’eventuale sofferenza del feto verso ...
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Emazie patologiche che per carenza di ossigeno assumono una caratteristica forma a falce. La conseguente anomalia ematologica è detta drepanocitemia o anemiafalciforme o falcemia (➔). ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] solo in alcune zone della Sicilia. Lo stato omozigote per la Hb S si traduce nell'anemiafalciforme. Si tratta di un'affezione caratterizzata da anemia emolitica e da crisi vaso-occlusive a carico dei diversi organi (specie ossa, polmone, encefalo ...
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Staminali, cellule
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Generalità, funzioni, definizione e proprietà
Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] aplastica, la β-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemiafalciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi linfoproliferative legate al cromosoma X e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Inoltre, anche difetti ...
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Organo ghiandolare complesso annesso all’intestino, presente negli animali Vertebrati.
Anatomia e medicina
Anatomia comparata e umana
Il f. è la più grossa ghiandola del corpo dei Vertebrati, situata [...] del diaframma; tra le due superfici è teso il legamento falciforme che delimita il lobo destro da quello sinistro dell’organo. invecchiati (emocateresi) e immagazzinerà la vitamina B12 (➔ anemia).
Diagnostica
In caso di epatopatia, oltre agli ...
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falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...