Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] individuo. Consideriamo tre patologie ormai assai familiari ai genetisti: la sindrome di Down, la fibrosi cistica e l'anemiafalciforme.
La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma supplementare nella coppia di cromosomi 21 (trisomia ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] gene - un enzima". L. Pauling e altri (v., 1949) dimostrarono che nell'uomo il gene mutante che determina l'anemiafalciforme provoca la sintesi di un'emoglobina elettroforeticamente anomala, e W. M. Ingram (v., 1956) stabilì che questo cambiamento è ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1951-1960
1951-1960
1951
Sui gruppi di omotopia e di omologia. In una serie di articoli (Homologie singulière des espaces fibrés) Jean-Pierre Serre fornisce [...] mutante recessivo anche se il gene è deleterio nella forma recessiva omozigote; gli omozigoti HbSHbS sono affetti da anemiafalciforme e non sopravvivono per cui sono selezionati negativamente.
1955
Trasversalità. René Thom introduce il concetto di ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] geni si manifesta sotto forma di variazioni, che possono essere notevoli, dei sintomi da un individuo all'altro. Per esempio, nell'anemiafalciforme, in cui c'è un'alterazione del gene di una globina β di tipo adulto (v. cap. 11, § d), il decorso ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] 'espressione ectopica determinerebbe tossicità. Recentemente, due studi preclinici hanno riportato la correzione della β-talassemia e dell'anemiafalciforme in topi recanti i rispettivi difetti genetici (v. May e altri, 2000; v. Pawliuk e altri, 2001 ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] avvenuta in passato, si ha una elevata incidenza anche in America del Nord e del Sud e nei Caraibi. In Italia l'anemiafalciforme si osserva in Sicilia e Calabria. Occorre tuttavia tenere presente che lo stato di portatore per l'HbS è comune in molte ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] ) rispetto all'individuo normale non portatore dell'allele mutato. Nel caso della β-talassemia e dell'anemiafalciforme il vantaggio selettivo potrebbe essere attribuito alla malaria: il parassita malarico troverebbe nell'individuo eterozigote per ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] malaria e che è mantenuta a frequenze spesso superiori al 10%. Gli omozigoti per questa mutazione sono malati di anemiafalciforme, condizione quasi sempre letale nel corso dei primi anni di vita, mentre gli eterozigoti hanno un rischio dieci volte ...
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Trapianto di midollo
Bruno Rotoli
Negli ultimi anni, l'uso terapeutico di cellule staminali ha attratto grande attenzione da parte della comunità scientifica nonché suscitato numerose speranze. Queste [...]
Talassemie, emoglobinopatie. In casi gravi di anomalie congenite della produzione di emoglobina (talassemia maggiore, anemiafalciforme) il trapianto allogenico può consentire la produzione di globuli rossi ricchi di emoglobina normale. Naturalmente ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1941-1950
1941-1950
1941
Le successioni esatte. Introdotte in una nota sui gruppi di coomologia (priva di dimostrazioni) dal polacco Witold Hurewicz ed estensivamente [...] prima da Tuttle) sul sistema MgO-SiO2-H2O ed è subito applicata alla metamorfosi e alla serpentinizzazione delle rocce.
L'anemiafalciforme e le anomalie dell'emoglobina. Il chimico Linus C. Pauling, del California Institute of Technology di Pasadena ...
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falciforme
falcifórme agg. [comp. di falce e -forme]. – Che ha forma di falce. In partic.: in anatomia, legamento f. (nel fegato), sinon. di legamento sospensore (v. sospensore); in ematologia, cellule f., globuli rossi degli individui affetti...
anemia
anemìa s. f. [dal gr. ἀναιμία, comp. di ἀν- priv. e αἷμα «sangue»]. – In medicina, condizione morbosa caratterizzata da alterazione (in genere diminuzione, ma in qualche caso anche aumento) del numero di globuli rossi (oligocitoemia)...