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amiloidosi ereditaria

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

amiloidosi ereditaria Mauro Capocci Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] sono molto rare, e colpiscono soprattutto i reni (apoli­poproteina A-II, fibrinogeno e lisozima); nel caso di amiloidosi da apolipoproteina A-I, i depositi di amiloide interessano prevalente­mente i reni, il cuore e il fegato. La diagnosi si effettua ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE – SISTEMA NERVOSO PERIFERICO – MUTAZIONI GENETICHE – APOLIPOPROTEINA – METABOLISMO
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Farmacogenomica

Enciclopedia del Novecento III Supplemento (2004)

Farmacogenomica GGianni Cesareni di Gianni Cesareni Farmacogenomica sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] è legata a variazioni nella sequenza del nostro genoma. Per esempio, è stato chiarito che gli SNP nel gene dell'ApoE (apolipoproteina E) sono associati all'Alzheimer e che una semplice delezione nel gene per il recettore CCR5 ha come conseguenza la ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA
TAGS: INDUSTRIA FARMACEUTICA – SPETTROMETRIA DI MASSA – PROGETTO GENOMA UMANO – INFORMAZIONE GENETICA – DIFFRAZIONE A RAGGI X
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Vocabolario
apolipoproteina
apolipoproteina s. f. [comp. di apo- e lipoproteina]. – In biochimica, la componente proteica di una lipoproteina, ossia ciò che resta di una lipoproteina dopo che è stata privata della sua componente lipidica.
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