Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] il TCR (T Cell Receptor) e anomalie sui cromosomi 7 e 14. In genere la morte dei pazienti con atassia-teleangectasia è causata da malattie infettive respiratorie o dalla comparsa di neoplasie maligne a carico del sistema linforeticolare. Il gene per ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] è comprensibile, per quelle condizioni che consentono una maggiore sopravvivenza, essendo più lentamente di altre letali, come l'atassia-teleangectasia e la sindrome di Wiskott-Aldrich (v. Dent e altri, 1968; v. Kersey e altri, 1973).
L'influenza ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] sindromi sono trasmesse in forma autosomica recessiva e sono pertanto assai rare: circa 1 caso su 300.000 per l'atassia-teleangectasia (AT), ossia da dieci a quindici volte meno del retinoblastoma. Fino a oggi, sono stati donati il gene responsabile ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] Il gene ATM codifica una proteina che controlla l'integrità del DNA; risulta mutato nella sindrome atassia-teleangectasia, caratterizzata da disturbi nervosi, malformazioni dei vasi sanguiferi e ipersensibilità alla cancerogenesi da radiazioni. Fra i ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] ereditarie più comuni con rischio di sviluppo di cancro considerate in programmi di screening sono: atassia-teleangectasia, malattia di Cowden, poliposi adenomatosa familiare, cancro gastrico familiare, sindrome di Gorlin, cancro ereditario dell ...
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gene caretaker
Gene coinvolto nei meccanismi di controllo della stabilità del genoma o più semplicemente nei processi di riparazione del DNA. I geni caretaker (letteralmente geni manutentori) fino a [...] poiché codifica una proteina che controlla l’integrità del DNA e che risulta mutata nella sindrome atassia-teleangectasia, caratterizzata da disturbi nervosi, malformazioni dei vasi sanguigni e ipersensibilità alla cancerogenesi da radiazioni. Altri ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] quale, tuttavia, lascia pur sempre i pazienti in una situazione insicura e di difficile controllo.
La immunodeficienza atasso-teleangectasica dipende invece dalla mancata maturazione del sistema T. Questa malattia è caratterizzata, dal punto di vista ...
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