Sigla di ataxia-telangiectasia mutated, nome del gene localizzato sul cromosoma 11, che codifica la proteina ATM, una fosfatidilinositolo 3-chinasi. Il gene e la proteina svolgono un ruolo centrale nei [...] diversi e complessi processi che portano al mantenimento della stabilità della molecola di DNA e sono pertanto considerati come guardiani del genoma. Se mutato, il gene ATM determina l’atassia-teleangiectasia (➔ atassia). ...
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Agraria
Nel loro insieme si dicono a. colturali concimazioni, lavorazioni e altre operazioni che si fanno per preparare condizioni favorevoli allo sviluppo di una o più colture per una o più annate.
Biologia
In [...] che causano varie malattie ereditarie, quali la sindrome da X-fragile, l’atrofia spinobulbare, la distrofia miotonica, l’atassia di Friedreich. La gravità o l’età di insorgenza di queste patologie sono correlate alla lunghezza delle unità ripetute e ...
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In fisiologia, forma della sensibilità profonda, in cui sono impegnate afferenze diverse da quelle cutanee. Consente la percezione dei movimenti delle proprie articolazioni e delle posizioni assunte, senza [...] sclerosi combinate e pseudocombinate: i disturbi predominano agli arti inferiori a livello degli alluci e delle articolazioni tibio-tarsiche; si può riscontrare altresì nelle polinevriti pseudotabetiche e nella atassia da lesione del lobo parietale. ...
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motilità Proprietà dell’organismo vivente di modificare attivamente e in modo reversibile la propria posizione o quella di una sua parte rispetto all’ambiente. Nell’uomo, rappresenta il complesso delle [...] del tono muscolare e della mimica; i movimenti coreici e atetosici (lesioni extrapiramidali), i disturbi della coordinazione e l’atassia (lesioni del cervelletto e del midollo spinale) ecc.
La m. dei muscoli lisci è regolata dal sistema nervoso ...
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gene caretaker
Gene coinvolto nei meccanismi di controllo della stabilità del genoma o più semplicemente nei processi di riparazione del DNA. I geni caretaker (letteralmente geni manutentori) fino a [...] poiché codifica una proteina che controlla l’integrità del DNA e che risulta mutata nella sindrome atassia-teleangectasia, caratterizzata da disturbi nervosi, malformazioni dei vasi sanguigni e ipersensibilità alla cancerogenesi da radiazioni. Altri ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] posizione, associata a continue oscillazioni intorno al punto di equilibrio, oppure nell'imprecisa esecuzione di movimenti volontari (atassia dinamica); la perdita della forza di grado lieve e l'incapacità di compiere movimenti associati; i disturbi ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] per il TCR (T Cell Receptor) e anomalie sui cromosomi 7 e 14. In genere la morte dei pazienti con atassia-teleangectasia è causata da malattie infettive respiratorie o dalla comparsa di neoplasie maligne a carico del sistema linforeticolare. Il gene ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] gregge. Il quadro clinico si aggrava con la comparsa di prurito (da cui scrapie, dall'inglese to scrape, grattare) e atassia, che si manifesta con una errata postura o esecuzione dei movimenti, il tipico andamento trottante. Il prurito è localizzato ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] caratterizzata da accumulo di acido fitanico specie nei reni e nel fegato. È causa di una sintomatologia nervosa (atassia, debolezza muscolare, cecità notturna) e di alterazioni ossee e cutanee. Esiste una deficienza di attività fitanico-α-idrolasica ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] della sindrome, turbe della personalità e insufficienza ovarica prematura; nei maschi una sindrome neurologica caratterizzata da tremori, atassia e demenza a insorgenza dopo i 50-60 anni. La premutazione si può espandere a mutazione completa solo ...
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atassia
atassìa s. f. [dal gr. ἀταξία, comp. di ἀ- priv. e τάξις «ordine»]. – In medicina, disturbo neurologico che si manifesta o nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura o con errori di direzione (a. dinamica),...
atassico
atàssico agg. [der. di atassia] (pl. m. -ci). – In medicina, di persona affetta da atassia (anche come sost.), e dei movimenti caratteristici di chi è colpito da atassia locomotoria: andatura atassica.