IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] per le IDP include i deficit associati ad altra patologia di rilevante importanza (sindrome di A. Wiskott - R. A. Aldrich, atassia-telangectasia, sindrome di A. M. DiGeorge).
La sindrome di Wiskott e Aldrich colpisce individui di sesso maschile e si ...
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STREPTOMICINA (App. II, 11, p. 922)
Franco SCANGA
Dalla s., per idrogenazione catalitica, si è ottenuta la Diidrostreptomicina, che presenta una maggiore stabilità e non è idrolizzata dagli alcali, neppure [...] a carico del ramo cocleare. I disturbi consistono nel primo caso in vertigini, perdita dell'equilibrio, atassia, vomito; nel secondo caso in ronzio auricolare, ipoacusia con esito sovente in sordità. Tali inconvenienti sono generalmente ...
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NERVOSO, SISTEMA (XXIV, p. 609)
Vittorio Challiol
Fisiopatologia. - La fisiopatologia del lobo frontale (v. cervello, IX, p. 829) negli ultimi anni ha maggiormente accentrato le ricerche di numerosi [...] , come ha proposto A.M. Fiamberti. A seguito di questo intervento, prescindendo da eventuali sintomi neurologici (convulsioni, atassia, afasia, paresi) per lo più transitorî, si nota la scomparsa dell'ansia, la perdita di consistenza dei complessi ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] della sindrome, turbe della personalità e insufficienza ovarica prematura; nei maschi una sindrome neurologica caratterizzata da tremori, atassia e demenza a insorgenza dopo i 50-60 anni. La premutazione si può espandere a mutazione completa solo ...
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Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] , da eczema e infezioni ricorrenti (polmoniti, meningiti, sepsi);
2) l'atassia-teleangiectasia, sindrome a trasmissione autosomica recessiva contraddistinta da atassia cerebellare progressiva (le manifestazioni si evidenziano con l'inizio della ...
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GUIZZETTI, Pietro (in seguito, Alessandro Pietro, secondo il decreto ministeriale del 3 ag. 1935)
Stefano Arieti
Da Andrea e Laura Speranza, nacque a Clusone, in provincia di Bergamo, il 27 giugno 1862. [...] nervoso, che gli consentirono di pervenire a interessanti scoperte: si segnalano in modo particolare gli studi sull'atassia o malattia di Friedreich, coi quali poté per primo dimostrare come caratteristica del processo morboso l'atrofia progressiva ...
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L'Ottocento: scienze mediche. Un nuovo modo di fare la diagnosi
Joel D. Howell
Jacalyn Duffin
Un nuovo modo di fare la diagnosi
Una nuova concezione della malattia
di Joel D. Howell
Nel corso dell'Ottocento, [...] , ptosi e anidria a una lesione di uno specifico percorso simpatico; Nikolaus Friedrich, che nel 1876 descrisse l'atassia ereditaria; Gilles de La Tourette, che nel 1885 riconobbe la sindrome caratterizzata da disordine nei movimenti e nel linguaggio ...
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FRAGNITO, Onofrio
Mario Crespi
Nacque a San Giorgio la Molara, presso Benevento, il 2 nov. 1871 da Giorgio, agricoltore, e da Filomena Rossi. Compiuti gli studi classici a Benevento, si laureò in medicina [...] 'ambito neuropatologico (si ricordano: Contributo alla casistica delle paralisi pseudobulbari, ibid., XXXI [1913], pp. 229-247; Sull'atassia frontale, in Riv. italiana di neuropatologia, psichiatria ed elettroterapia, VIII [1915], pp. 210-223; Di una ...
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Psicofarmacologia
Giancarlo Pepeu
Sommario: 1. Introduzione: a) sviluppo della psicofarmacologia dal 1980 a oggi; b) definizione e articolazione della psicofarmacologia. 2. Classificazione degli psicofarmaci. [...] del tono inibitorio GABA-ergico, sufficiente a esercitare effetto ansiolitico o ipnotico ma non a indurre sedazione, deficit cognitivi e atassia.
Il recettore GABAA è un pentamero formato da 5 subunità. Poiché è noto che ben 16 geni codificano le ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] sindromi sono trasmesse in forma autosomica recessiva e sono di conseguenza assai rare: circa 1 caso su 300.000 per l'atassia-teleangectasia (AT), ossia da dieci a quindici volte meno del retinoblastoma. Sono stati clonati il gene responsabile dell ...
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atassia
atassìa s. f. [dal gr. ἀταξία, comp. di ἀ- priv. e τάξις «ordine»]. – In medicina, disturbo neurologico che si manifesta o nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura o con errori di direzione (a. dinamica),...
atassico
atàssico agg. [der. di atassia] (pl. m. -ci). – In medicina, di persona affetta da atassia (anche come sost.), e dei movimenti caratteristici di chi è colpito da atassia locomotoria: andatura atassica.