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GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] individuano un genotipo a rischio con una probabilità significativamente maggiore rispetto a quella della popolazione (per es., BRCA1 e carcinoma della mammella); di profilo genetico, che identificano un'associazione empirica tra una mutazione e l ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA MEDICA
TAGS: MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – FATTORE DI TRASCRIZIONE – PROGETTO GENOMA UMANO – SINDROME DI DIGEORGE – OSTEOCONDRODISPLASIA
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Oncogeni

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Oncogeni Vittorio Colantuoni (App. V, iii, p. 763) La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] della tiroide è l'unica manifestazione clinica della malattia, il cosiddetto tumore midollare della tiroide familiare (FMTC, Familiar Medullar Tyroid Carcinoma , leucemie e, nelle donne, tumori della mammella. Mutazioni somatiche del gene sono invece ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: FATTORI DI TRASCRIZIONE – GENE ONCOSOPPRESSORE – REPLICAZIONE DEL DNA – MUTAZIONI PUNTIFORMI – AUTOSOMICO DOMINANTE
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] chiaramente una discendenza nella progressione maligna. Similmente, la progressione del carcinoma del dotto in situ (DCIS, ductal carcinoma in situ) a tumore della mammella, infiltrato e metastatico, è stata dimostrata grazie all'identificazione, in ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
Vocabolario
tamoxifène
tamoxifene tamoxifène (o tamossifène) s. m. [dall’ingl. tamoxifen, comp. di t(rans), am(ine) e oxyphen(yl), con alterazione di oxyphen in oxifen]. – In medicina, farmaco di sintesi (comunem. indicato anche con la sigla TAM), derivato del trifeniletilene,...
quadrantectomìa
quadrantectomia quadrantectomìa s. f. [comp. di quadrante, nel suo sign. più generale, e ectomia]. – In chirurgia, tipo di intervento conservativo impiegato nella terapia del carcinoma mammario: consiste nella resezione del quadrante di mammella...
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