amniocentesi
Procedura per l’ottenimento di campioni di liquido amniotico durante i primi mesi di gravidanza. Ha avuto grande sviluppo e diffusione nella medicina prenatale soprattutto negli anni Novanta [...] dei villi coriali è la tecnica più utilizzata per valutare l’esistenza di anomalie nel feto attraverso l’analisi del cariotipo (l’assetto cromosomico) fetale. L’amniocentesi si esegue mediante un ago cavo, raggiungendo il sacco del liquido amniotico ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] circa il 30% a diverse patologie nelle quali la componente genetica riveste un ruolo di rilievo. Lo studio sistematico del cariotipo in nati vivi non preselezionati indica che la frequenza delle varie anomalie cromosomiche (alterazioni di numero e di ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] In caso di positività (rischio . 1:1504300), la diagnosi definitiva può essere ottenuta solamente con l’indagine del cariotipo attraverso amniocentesi o villocentesi. È chiaro che in caso di risultato positivo al test combinato al primo trimestre, l ...
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Le immagini della vita intrauterina
Eugenio Maggi
Vincenzo De Prosperi
Antonio Pachì
La rappresentazione della vita intrauterina è senza dubbio la più affascinante delle procedure diagnostiche per [...] , ed è indicata in caso di immunodeficienze, malattie infettive, coagulopatie, emoglobinopatie, difetti del metabolismo, cariotipo fetale, eritroblastosi fetale, necessità di emotrasfusione fetale. La procedura viene eseguita sotto guida ecografica ...
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Sangue
Lucio Luzzatto
Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia, di Lucio Luzzatto
Trapianto del midollo, di Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia
SOMMARIO: 1. Introduzione: a) definizione [...] ), ma è presente per di più in diversi pazienti che hanno lo stesso tipo di leucemia (‛specificità' dell'anomalia cariotipica; v. tab. I; v. Sandberg e Chen, 1994; v. Drexler e altri, 1995).
Tabella 1
La correlazione tra una particolare anomalia ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini e Paolo Vezzoni
di Alberto Albertini e Paolo Vezzoni
Biotecnologie
sommario: 1. Introduzione. 2. L'era postgenomica e la genomica funzionale. a) Biotecnologie del trascrittoma. [...] in provetta cellule direttamente derivate da blastocisti di topo che mantenevano le caratteristiche di cellule normali, cariotipo compreso (v. Evans e Kaufman, 1981). Tali linee cellulari crescevano indefinitamente se coltivate in particolari ...
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cariotipo
(o cariòtipo) s. m. [comp. di cario- e -tipo]. – In biologia, assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare.
-tipo
[dal gr. τύπος (v. tipo), in composizione -τυπος]. – Secondo elemento di termini composti, alcuni derivati dal greco e la maggior parte di formazione moderna, con i sign. fondamentali del sost. tipo, e in partic.: a. Stampo, matrice;...