Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] congenita. Poiché sono dovute a difetti della gametogenesi, queste malformazioni non hanno carattere familiare. La più frequente aberrazione del cariotipo è la sindrome di Down o trisomia 21 (presente in circa l'1‰ di tutti i nati), seguita nell ...
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Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. [...] maschile. Questa idea è confermata dal fatto che nell’Uomo sono noti casi di anomalo differenziamento sessuale di individui con cariotipo 46, XY (disgenesia gonadica XY), che non sono correlati a mutazioni del gene SRY, e dal fatto che esistono ...
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Sangue
Lucio Luzzatto
Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia, di Lucio Luzzatto
Trapianto del midollo, di Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia
SOMMARIO: 1. Introduzione: a) definizione [...] ), ma è presente per di più in diversi pazienti che hanno lo stesso tipo di leucemia (‛specificità' dell'anomalia cariotipica; v. tab. I; v. Sandberg e Chen, 1994; v. Drexler e altri, 1995).
Tabella 1
La correlazione tra una particolare anomalia ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] Questa teoria è confermata dal fatto che nell'uomo sono noti casi di anomalo differenziamento sessuale di individui con cariotipo 46, XY (disgenesia gonadica XY), non correlati con mutazioni del gene SRY, e dal fatto che esistono patologie ereditarie ...
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cariotipo
(o cariòtipo) s. m. [comp. di cario- e -tipo]. – In biologia, assetto cromosomico (numero, forma, dimensione dei cromosomi) di un determinato organismo o tipo cellulare.
-tipo
[dal gr. τύπος (v. tipo), in composizione -τυπος]. – Secondo elemento di termini composti, alcuni derivati dal greco e la maggior parte di formazione moderna, con i sign. fondamentali del sost. tipo, e in partic.: a. Stampo, matrice;...