La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] essere responsabile dell'inizio dell'inattivazione del cromosomaX. Questo gene è espresso esclusivamente nel cromosomaX inattivo, rendendo più chiara la ragione per la quale dei due cromosomiX soltanto uno è attivo.
Scoperti alcuni meccanismi ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] . L'origine clonale o unicellulare della CML è stata inoltre dimostrata grazie agli studi sulle modalità di inattivazione del cromosomaX in cellule normali e affette da CML prelevate dallo stesso paziente. Nelle cellule delle femmine, uno dei due ...
Leggi Tutto
Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] in tutte le cellule, a riprova di un'origine unicellulare della CML a livello genico. Studi sulle modalità di inattivazione del cromosomaX in cellule normali e affette da CML dello stesso paziente hanno fornito ulteriori prove dell'origine clonale o ...
Leggi Tutto
Bioetica
J. Robert Nelson
sommario: 1. Un ambito recente di studio e di discorso: a) definizione e ambito; b) organizzazioni e istituzioni. 2. Criteri e metodi: a) i quattro principî canonici; b) i [...] sul sesso del feto, ad eccezione dei casi di ritardo mentale legato alla sindrome del cromosomaX fragile, trasmessa soltanto dai cromosomi femminili (X). Altri medici e consulenti acconsentono a rivelare l'informazione sul sesso perché i genitori in ...
Leggi Tutto
Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] gruppi sempre secondo le dimensioni: il gruppo A comprende le coppie 1, 2, 3; B, le coppie 4 e 5; C, le coppie 6-12 più il cromosomaX; D, 13, 14, 15; E, 16-18; F, 19 e 20; G, 21, 22 più l'Y.
Per la tecnica del ‛bandeggio', cioè per riconoscere le ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] polimorfica costituita dai nucleotidi CGG localizzata nel gene FMR-1 (Fragile mental retardation-1) che mappa nel cromosomaX. La proteina codificata da FMR-1 controlla l'attività di numerosi RNA-messaggeri condizionando la plasticità delle sinapsi ...
Leggi Tutto
Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] uno studio su un campione di 40 coppie di fratelli omosessuali, trovando in 33 coppie un marker genetico sul cromosomaX; tale riscontro li portò a ipotizzare che la predisposizione di tali individui al comportamento omosessuale fosse determinata da ...
Leggi Tutto
Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] glomerulare, dovuta a una mutazione del gene che ne codifica la sintesi e che è localizzato nel cromosomaX. Si manifesta con microematuria persistente ed eventuali episodi di ematuria macroscopica; spesso si associano manifestazioni extrarenali ...
Leggi Tutto
Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] i genitori siano eterozigoti o comunque dopo la nascita di un figlio affetto, o per le malattie recessive legate al cromosomaX, quando la madre sia portatrice del gene patologico, oppure nel caso di sindrome di Down causata da traslocazione D/G ...
Leggi Tutto
Visione
Lamberto Maffei
sommario: 1. Introduzione. 2. Le vie parallele del sistema visivo: a) osservazioni cliniche; b) risultati delle ricerche anatomiche e fisiologiche; c) prove psicofisiche dell'organizzazione [...] dei maschi) e per il rosso (1% dei maschi). Come abbiamo detto, queste alterazioni sono dovute a una mutazione recessiva localizzata sul cromosomaX. Esiste anche un'alterazione dei coni per il blu, che è però molto più rara e non legata al sesso, in ...
Leggi Tutto
x, X
(ics) s. f. o m. – Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino (usata solo in latinismi, grecismi e altri prestiti non interamente adattati): corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava nella pronuncia antica il...
emizigote
emiżigòte agg. e s. m. [comp. di emi- e zigote]. – In biologia, di organismo o singola cellula che nel suo genotipo abbia alcuni geni in condizione singola anziché duplice; il termine è generalmente applicato ai maschi XY che, nei...