In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA.
D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa.
Allo stato eterozigote, le d. possono essere compatibili con la vita (➔ pseudodominanza) mentre allo stato omozigote ...
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In genetica, l’espressione di un allele recessivo localizzato su un cromosoma, causata dalla delezione del gene dominante sul cromosoma omologo. ...
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autoanticorpo
Immunoglobulina in grado di reagire con antigeni self, ossia appartenenti allo stesso organismo. Solitamente, i linfociti che producono anticorpi autoreattivi vengono eliminati durante [...] il processo di produzione anticorpale, con una delezione selettiva per apoptosi, o con l’induzione della tolleranza periferica con inattivazione funzionale. L’esistenza di linfociti B che sintetizzano piccole quantità di autoanticorpi è stata ...
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Editing dell'RNA
Larry Simpson
(Howard Hughes Medical lnstitute and Departments of Molecular, Cellular and Developmental Biology and Medical Microbiology and lmmunology, University of California Los [...] le due reazioni. Una caratteristica in comune tra l' editing per sostituzione di A con I e quello per inserimento e delezione delle U, è la necessità di RNA a doppio filamento come elemento di riconoscimento.
L'importanza biologica dei vari tipi di ...
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polimorfismo di geni
Mauro Capocci
Presenza, nella popolazione di una specie, di più alleli di uno stesso gene: per convenzione, si considerano polimorfismi genetici solo le forme che si presentano [...] con una frequenza maggiore dell’1%. I polimorfismi genetici possono essere dovuti alla mutazione, all’inserzione o alla delezione di tratti più o meno lunghi della sequenza di DNA, fino all’estremo del cambiamento di un singolo nucleotide, che può ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] si sviluppa quando il gene-malattia è presente in duplice dose nelle cellule del tumore, a seguito di non-disgiunzione, delezione o ricombinazione. Pertanto l'RB è dovuto a due mutazioni recessive, una germinale, e perciò ereditabile, e una somatica ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] animali e quelli sugli uomini nell'attribuire a questo gene un ruolo importante nell'autoimmunità. Infatti sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo interno hanno avuto come risultato la mancata maturazione di cellule Treg, e ...
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inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] una specie (come nel caso della poliploidia). Nelle mutazioni cromosomiche un pezzo di cromosoma può andare perduto (delezione), raddoppiarsi (duplicazione), ruotare di 180° e riunirsi al resto del cromosoma (inversione) e, infine, essere spostato su ...
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IMMUNITÀ
Gino Doria
(XVIII, p. 893; App. II, II, p. 8; III, I, p. 844; IV, II, p. 155)
L'i. o resistenza dell'individuo verso le malattie infettive risulta dalla risposta dell'organismo contro l'invasione [...] positivi funzionalmente maturi. In questo stesso stadio differenziativo avverrebbe anche la selezione negativa che consiste nell'eliminazione (delezione) di linfociti T capaci di reagire con molecole MHC oppure con complessi formati da molecole MHC e ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] , in quasi tutti i gliomi molto gravi, di uno solo di vari possibili eventi, tra cui la perdita di Rb, la delezione di p16/CDK4 o l'amplificazione di CDK4 (e meno frequentemente di CDK6). Analogamente, la via di inibizione della crescita cellulare ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...