imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] 1980 sono stati descritti vari individui, affetti dalla sindrome di Prader-Willi, che presentano cromosomi 15 normali senza delezioni. Mediante l’uso di sonde molecolari si è potuto capire che essi avevano entrambi i cromosomi di origine paterna ...
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SUPERANTIGENE
Daniele Primi-Luisa Imberti
Il termine ''superantigene'' è stato proposto da J. White nel 1989 per descrivere un gruppo di molecole capaci d'interagire e di attivare i linfociti T tramite [...] di una struttura a gambo (stem loop) che rende colineari i segmenti V, D e J, i quali riarrangiano mediante delezione o escisione del DNA presente tra i segmenti riarrangiati. L'RNA che si forma sulla base della sequenza di DNA riarrangiato contiene ...
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fibrosi cistica
Malattia ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche [...] di diversa gravità della fibrosi cistica. Nei pazienti che presentano la forma più grave, la mutazione più comune è una delezione di tre paia di basi consecutive chiamata ΔF508. Negli anni successivi alla clonazione del gene sono state individuate ca ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di cromosomi (X0, XYY, XXY, trisomia 13, trisomia 18 ecc.) o di struttura (delezione del braccio lungo del cromosoma 4 e varie altre). All’inizio degli anni 1970 la messa a punto di tecniche di ...
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soppressione In genetica, mutazione che avviene in un sito diverso da quello di una mutazione avvenuta precedentemente e che maschera o sopprime l’espressione fenotipica della prima. Il ripristino di un [...] ripristina la lettura corretta del messaggio genetico, restituendo almeno parziale funzionalità alla proteina prodotta. Per es., se la delezione di una base fa scivolare la cornice di lettura del codice genetico, una successiva inserzione di una base ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] scolla per un certo tratto dal complemento, forma un cappio più o meno ampio ed esclude dalla duplicazione uno o più nucleotidi (delezione punto, o estesa); oppure, si spezza un legame fosforico e i due monconi si risaldano dopo aver accolto un nuovo ...
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loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] dalla malattia ha, per quel tratto di cromosoma, informazioni genetiche esclusivamente materne. È stato dimostrato che, se la delezione dello stesso tratto di cromosoma 15 è ereditata dalla madre, i pazienti presentano invece la sindrome di Angelman ...
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còdice genètico Relazione esistente tra la sequenza di basi azotate del DNA di un gene e la sequenza di amminoacidi di una proteina. Il DNA contiene 4 diversi nucleotidi che devono codificare i 20 amminoacidi [...] della cornice di lettura) provoca la formazione di una sequenza di amminoacidi diversi a partire dal punto in cui è avvenuta la delezione o l’inserzione di un nucleotide nel DNA. M.W. Nirenberg, S. Ochoa e H.G. Khorana arrivarono, verso la fine ...
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TIMO
Giuseppe Tridente-Dunia Ramarli
(XXXIII, p. 852)
Il microambiente timico è un sistema complesso, multicellulare, nella cui compagine avviene il differenziamento della linea linfoide T, cui è affidata [...] degli antigeni presentati, i cloni timocitari che esprimono TcR autoreattivi verranno deleti preferenzialmente. La drastica delezione clonale che viene operata nella regione midollare completa il differenziamento intratimico e assicura l'entrata in ...
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I ribosomi e la traduzione del codice genetico
Harry F. Noller
(Sinsheimer Laboratories University of California Santa Cruz, California, USA)
I ribosomi, particelle costituite da RNA e proteine, sono [...] del tRNA. In modo analogo, praticamente tutte le protezioni nell'rRNA 23S (dei siti A, P ed E) sono abolite dalla delezione del CA 3' -terminale del tRNA (Moazed e Noller, 1989a), suggerendo che la sequenza conservata CCA 3'-terminale è responsabile ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...