TRASPONIBILI, ELEMENTI
Maria Furia-Lino C. Polito
In genetica si dicono elementi trasponibili quegli elementi genetici che sono in grado di ''saltare'' (jumping genes) da una localizzazione cromosomica [...] evento di ricombinazione fra due copie di un elemento che fiancheggiano un segmento cromosomico può provocare l'originarsi di una delezione se le due copie sono ripetute in maniera diretta o di un'inversione se le due copie sono ripetute con polarità ...
Leggi Tutto
Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] partire da una regione tra i geni δ e β. In una variante, presente nell'emoglobina alterata ‛Lepore', in cui una delezione causa la fusione dei due geni, la duplicazione procede in una direzione sola: presumibilmente, l'origine è nella parte deleta e ...
Leggi Tutto
La componente proteica dell’emoglobina. Tutti i geni funzionali delle g. hanno sia la stessa struttura generale, divisa in 3 esoni, sia sequenze nucleotidiche molto simili; è lecito pertanto ipotizzare [...] della cromatina. In alcuni individui affetti da una forma di talassemia, nella quale i geni della famiglia β sono silenti, è presente una delezione di una sequenza di DNA di alcune migliaia di basi a monte del gene per la g. (fig. 2). Tale regione ...
Leggi Tutto
MUTAGENESI
Luciana Migliore
La m. è il processo di alterazione dell'informazione genetica, sia a livello di singoli geni, sia a livello cromosomico, sia a livello di genoma; comprende anche l'insieme [...] un'interruzione della traduzione. Le mutazioni per scivolamento del modulo di lettura (mutazioni frame-shift) vengono indotte dall'inserzione o delezione di un numero di coppie di basi diverso da tre o da un multiplo di tre. Questo tipo di mutazione ...
Leggi Tutto
Immunologia
Guido Forni
Benvenuto Pernis
Jack Strominger
Rosa Sorrentino e Roberto Tosi
di Guido Forni e Jack Strominger
Sommario: 1. Il sistema immunitario: a) pressioni evolutive; b) resistenza [...] DMB, anch'esso controllato da geni nella regione HLA di classe II . Se mancano le molecole DM, ad esempio per una delezione dei geni corrispondenti, le molecole di classe II mantengono il loro legame a CLIP e non possono legarsi ad altri peptidi. La ...
Leggi Tutto
VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] sono per ora ottenuti risultati soprattutto nel campo della patologia (esempio: sindrome del cri du chat dovuta alla delezione del braccio corto del cromosoma no. 5), ma si stanno individuando anche variazioni strutturali "normali", cioè polimorfiche ...
Leggi Tutto
Clonazione
Lesley Paterson e Ian Wilmut
di Lesley Paterson e Ian Wilmut
Clonazione
sommario: 1. Introduzione. 2. La clonazione riproduttiva negli animali: a) tipi di cellule e ciclo cellulare; b) metodi [...] affetti da enfisema e fibrosi cistica.
Oltre all'inserimento di geni umani nei genomi animali per la produzione di farmaci, anche la delezione di geni può avere applicazioni specifiche. Il topo era l'unico mammifero nel quale fosse stata praticata la ...
Leggi Tutto
Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] autosomiche e non dei cromosomi sessuali come, per es., la sindrome di Denys-Drash (delezione parziale del cromosoma 11) o la sindrome di Smith-Leimli-Opitz (delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7). Inoltre, nel 1995, il gruppo di ...
Leggi Tutto
Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] nelle cellule del midollo osseo di persone che soffrono di una rara forma di leucemia mieloide cronica. Si tratta della delezione del braccio lungo di uno dei due cromosomi della coppia 22.
d) Mutazioni geniche
La maggior parte delle differenze dei ...
Leggi Tutto
HIV
Guido Poli
Elisa Vicenzi
Il 4 giugno 1981 lo scarno bollettino "Morbidity and Mortality Weekly Report" dei Centers for Disease Control di Atlanta segnalava un'inusuale serie di casi mortali di [...] dimostrato che macachi neonati sviluppavano AIDS quando infettati con SIVΔnef e che anche le scimmie adulte e molti LTNP con delezione in nef progredivano verso l'AIDS, sebbene in tempi più tardivi rispetto alla maggioranza dei soggetti infettati. La ...
Leggi Tutto
delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...