Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] animali e quelli sugli uomini nell'attribuire a questo gene un ruolo importante nell'autoimmunità. Infatti sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo interno hanno avuto come risultato la mancata maturazione di cellule Treg, e ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] a tumore di Wilms, un tumore maligno embrionale del rene (v. Bove e altri, 1969). La sindrone da delezione D, caratterizzata da delezione del braccio lungo del cromosoma 13, si associa spesso a retinoblastoma (v. Orye e altri, 1974). Il cromosoma ...
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La componente proteica dell’emoglobina. Tutti i geni funzionali delle g. hanno sia la stessa struttura generale, divisa in 3 esoni, sia sequenze nucleotidiche molto simili; è lecito pertanto ipotizzare [...] della cromatina. In alcuni individui affetti da una forma di talassemia, nella quale i geni della famiglia β sono silenti, è presente una delezione di una sequenza di DNA di alcune migliaia di basi a monte del gene per la g. (fig. 2). Tale regione ...
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La grande scienza. Il folding delle proteine all'interno della cellula
Peter J.T. Dekker
Wolfgang Voos
Nikolaus Pfanner
Joachim Rassow
Il folding delle proteine all'interno della cellula
Le proteine, [...] ), responsabile della formazione di un canale per il cloro dipendente dall'ATP. La più comune tra queste mutazioni è la delezione di un singolo amminoacido nel sito di legame dell'ATP che porta a un difettoso folding di CFTR. Tale mutazione comporta ...
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RNA. Piccoli RNA
Elisabetta Ullu
Fino agli anni Settanta del XX sec. le funzioni biologiche note dell'acido ribonucleico (RNA) erano ristrette alla funzione codificante (RNA messaggero) e alla sintesi [...] , non sarebbero capaci di competere in natura con organismi wild-type. È probabile che in certi organismi la delezione dell'RNAi sia stata favorita dall'esistenza di meccanismi di compensazione alternativi all'RNAi o anche dall'esistenza di ...
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Sonde fluorescenti e chemiluminescenti per studi dinamici di cellule vive
Rosario Rizzuto
(Centro per lo Studio delle Biomembrane, Consiglio Nazionale delle Ricerche)
Dipartimento di Scienze Biomediche [...] possibile ostacolo funzionale quando essa viene fusa con proteine di interesse allo scopo di visualizzarle (vedi oltre). La delezione progressiva di amminoacidi a partire dalle due estremità ha invece mostrato che possono essere eliminati solamente 7 ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] intracellulare. Richard W. Aldrich e i suoi collaboratori della Stanford University, in California, dimostrano sperimentalmente che la delezione del gene per una delle subunità dei canali del potassio porta a una mancata regolazione di questi ultimi ...
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Vitamine
Paolo Cerletti
di Paolo Cerletti
Vitamine
sommario: 1. Introduzione. 2. Tiamina. 3. Riboflavina. 4. Piridossina. 5. Vitamina B12. 6. Acido folico. 7. Acido nicotinico. 8. Acido pantotenico. [...] acido glucuronico. L'uomo, i Primati e la cavia hanno perso questa capacità a causa di una mutazione che ha portato alla delezione di un tratto di DNA che codifica la sintesi di una ossidasi necessaria per la conversione del γ-lattone dell'acido α ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...