trasduzione In biologia molecolare e cellulare, t. del segnale: la capacità di una cellula di convertire uno stimolo esterno in una particolare risposta cellulare (➔ recettore).
In genetica, processo di [...] porta con sé alcuni geni batterici. Il DNA dei virus trasducenti presenta delezioni di lunghezza equivalente alla sequenza genica batterica trasdotta. Se le delezioni interessano geni virali non essenziali per la replicazione del virus, le particelle ...
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Astronomia
A. astronomica Fenomeno, scoperto da J. Bradley nel 1727, per cui, a causa dei moti della Terra, un astro appare sulla volta celeste in una posizione A’ leggermente diversa da quella A nella [...] in seguito a trattamenti sperimentali (per es., raggi X, sostanze mutageniche). Sono classificate come duplicazioni, delezioni, traslocazioni, inversioni (➔ mutazione).
Fisica
A. ottiche Un sistema ottico, sia esso rifrangente (sistema diottrico) o ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] il passare del tempo. Le mutazioni conosciute che determinano malattie nell’uomo sono essenzialmente mutazioni puntiformi, cioè ampie delezioni e duplicazioni del DNA che coinvolgono molti geni (v. fig.). Tra le malattie ereditarie dovute a mutazioni ...
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perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] allele di un soppressore tumorale è dovuto a mutazione puntiforme o a una piccola delezione, la LOH avviene tramite riarrangiamenti a livello cromosomico con delezioni di grosse porzioni di cromosoma o con ricombinazione genica tra l’allele mutato e ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] si sviluppa quando il gene-malattia è presente in duplice dose nelle cellule del tumore, a seguito di non-disgiunzione, delezione o ricombinazione. Pertanto l'RB è dovuto a due mutazioni recessive, una germinale, e perciò ereditabile, e una somatica ...
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SUPERANTIGENE
Daniele Primi-Luisa Imberti
Il termine ''superantigene'' è stato proposto da J. White nel 1989 per descrivere un gruppo di molecole capaci d'interagire e di attivare i linfociti T tramite [...] di una struttura a gambo (stem loop) che rende colineari i segmenti V, D e J, i quali riarrangiano mediante delezione o escisione del DNA presente tra i segmenti riarrangiati. L'RNA che si forma sulla base della sequenza di DNA riarrangiato contiene ...
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bandeggio cromosomico
Antonio Pizzuti
Trattamento e colorazione dei cromosomi atti a rivelare arrangiamenti, tipici e caratteristici di ogni cromosoma, di bande chiare e scure orizzontali all’asse lungo [...] al riconoscimento dell’identità dei singoli cromosomi è possibile rilevare riarrangiamenti cromosomici come traslocazioni, inversioni e delezioni che risultano più grandi della lunghezza tipica della singola banda.
→ Citogenetica; Genetica medica ...
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Microarray
Armando Felsani
È nozione acquisita che migliaia di geni e i prodotti da essi codificati (RNA e proteine) partecipano in maniera complessa e coordinata ai meccanismi che sono alla base della [...] Mb (1 Mb = 1 megabase = 1 milione di basi di DNA) per quanto riguarda le amplificazioni e di 5-10 Mb per le delezioni.
L’introduzione della CGH basata su microarray (aCGH) ha rappresentato un grande progresso per questa tecnologia. L’aCGH permette di ...
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autosoma
Stefania Azzolini
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina [...] anche anomalie al cuore e ad altri organi. Altre anomalie riguardanti gli autosomi e i cromosomi sessuali, sono le delezioni e le traslocazioni. Le prime sono perdite di frammenti di cromosoma, le seconde si verificano in seguito al trasferimento ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] è possibile la complementazione fra la sonda, costituita dal segmento normale, e il gene alterato, a causa della presenza di delezioni, sostituzioni o inserzioni in un sito riconosciuto da un enzima di restrizione non più in grado di tagliare il DNA ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...