La b. è una disciplina al crocevia tra informatica, statistica, matematica e biologia, nata alla fine degli anni Settanta del 20° sec. dall'esigenza di archiviare, analizzare e interpretare la pletora [...] di tipo evoluzionistico. Ricordiamo che il genoma di un organismo subisce, durante l'evoluzione, sostituzioni, inserzioni e delezioni di nucleotidi così come duplicazioni e scambio di intere regioni (crossing over) e che queste variazioni si ...
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(App. IV, I, p. 291)
Gli studi condotti nel ventennio susseguente la scoperta della struttura a doppia elica del DNA (J.D. Watson e F.H.C. Crick, 1953) hanno portato all'elucidazione dei meccanismi responsabili [...] .
Questa metodologia, denominata Southern blotting dal suo inventore E.M. Southern, ha permesso l'identificazione di mutazioni, delezioni, riarrangiamenti e amplificazioni di geni cellulari, connessi a vari tipi di patologie, nonché la definizione di ...
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Polymerase chain reaction
Andrea Levi
La Polymerase chain reaction, PCR, è una metodologia, introdotta verso la metà degli anni Ottanta del secolo scorso, che permette l’amplificazione esponenziale [...] anche di un solo nucleotide possono distruggere o creare un bersaglio per il legame del primer e inserzioni e delezioni alterano la lunghezza dei prodotti di amplificazione e modificano la loro resa nella reazione. Il DNA fingerprinting, quindi ...
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Telomeri e stabilità dei cromosomi
Calvin B. Harley
I telomeri sono elementi genetici essenziali per la corretta struttura e funzione dei cromosomi lineari e, in particolare, per la loro stabilità: [...] telomerasi, una particolare DNA-polimerasi, per ripristinare ex novo il DNA telomerico, in modo da compensare le delezioni terminali causate dal problema della replicazione delle estremità. In assenza di telomerasi o di preservazione dei telomeri, le ...
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Gli organismi pluricellulari hanno la necessità di specificare numero e caratteristiche funzionali delle singole cellule che li compongono, organizzarle in tessuti e organi, e orchestrarne la funzione. [...] forme che differiscono per la porzione extracellulare, con conseguente differente affinità per le neurotrofine, e recettori con delezioni nella porzione intracellulare dove risiede l'attività di tirosina chinasi e quindi non in grado di generare una ...
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RIBOSOMA
Antonio Pavan
In biologia cellulare si indicano come r. degli organuli citoplasmatici contenenti le ribonucleoproteine, la cui funzione principale è la traduzione degli RNA messaggeri (mRNA), [...] corrispondenza dei nucleotidi 2473-2481 e in grado di controllare il legame con l'acil-tRNA. Mutazioni e delezioni riguardanti questa proteina possono influire sulla resistenza all'antibiotico gentamicina. Recenti scoperte hanno messo in luce che la ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] sono per ora ottenuti risultati soprattutto nel campo della patologia (esempio: sindrome del cri du chat dovuta alla delezione del braccio corto del cromosoma no. 5), ma si stanno individuando anche variazioni strutturali "normali", cioè polimorfiche ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782; III, 11, p. 657)
Guido Modiano
Genetica. - La genetica del s. potrebbe essere definita come lo studio dei geni che si esprimono solo in cellule del s. (per es. [...] se molto meno comuni, sono tuttavia molto interessanti perché sono di tutti i tipi immaginabili per un gene strutturale: delezioni o addizioni intercalari; o alterazioni terminali come accorciamenti e allungamenti di catena la cui base genetica è ...
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Origine ed elaborazione delle informazioni biologiche
Peter Schuster
(Institut fur Theoretische Chemie und Strahlenchemie, Universitat Wien Vienna, Austria)
In biologia, l'informazione è conservata ed [...] che portano a molecole più lunghe poiché una parte della sequenza stampo è copiata due o più volte; 3) delezioni, che producono RNA più corti, poiché parte dello stampo manca nella copia.
La ricombinazione, come schematizzato, coinvolge due molecole ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] del sistema endocrino e del rene sono state associate a mutazioni a carico dell'mtDNA, che possono essere delezioni, duplicazioni e mutazioni puntiformi.
Bibliografia
Di Mauro, Wallace 1993: Mitochondrial DNA in human pathology, edited by Salvatore ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...