GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] sviluppo. Comprese nel gruppo vi sono alcune sequenze globino-simili non più funzionali, in quanto hanno subito delezioni che ne hanno rimosso segmenti essenziali. Queste sequenze si chiamano ''pseudogeni'' ed è possibile che rappresentino vestigia ...
Leggi Tutto
Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] scolla per un certo tratto dal complemento, forma un cappio più o meno ampio ed esclude dalla duplicazione uno o più nucleotidi (delezione punto, o estesa); oppure, si spezza un legame fosforico e i due monconi si risaldano dopo aver accolto un nuovo ...
Leggi Tutto
La vita artificiale
Thomas S. Ray
(ATR Human lnformation Processing, Research Laboratories Kyoto, Giappone)
La vita artificiale (VA) estende il campo di indagine della biologia, permettendo di studiare [...] più flessibile non richiedono stringhe di lunghezza fissata e, in questo caso, nelle stringhe possono anche esservi inserzioni o delezioni di bit. Dal punto di vista del livello di controllo, gli AG rappresentano un caso estremo, ovvero costituiscono ...
Leggi Tutto
Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] nelle cellule del midollo osseo di persone che soffrono di una rara forma di leucemia mieloide cronica. Si tratta della delezione del braccio lungo di uno dei due cromosomi della coppia 22.
d) Mutazioni geniche
La maggior parte delle differenze dei ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la delezione di tre paia di basi codificanti fenilalanina al codone 508 (F508del). Oltre la F508del si conoscono oltre 1000 mutazioni circa, alcune ...
Leggi Tutto
La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Lo sviluppo della biologia molecolare
Michel Morange
Lo sviluppo della biologia molecolare
La nascita della biologia molecolare nella [...] Khorana, usando gli oligonucleotidi sintetici e i sistemi in vitro. Simultaneamente, mediante i coloranti all'acridina che causano delezioni e inserzioni di singole coppie di basi nel DNA, Crick e Sydney Brenner dimostrarono che il codice genetico è ...
Leggi Tutto
Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] Tali regioni potrebbero essere dovute a duplicazioni o inserzioni che ebbero luogo nella discendenza degli Ominini o a delezioni nella discendenza degli scimpanzé. Una famiglia di geni, denominata morpheus, subì un processo di espansione nel corso di ...
Leggi Tutto
Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] da SCID autosomica ha infatti mutazioni nel gene Jak-3 (Russell et al., 1995). Questi pazienti presentano mutazioni o delezioni che portano a livelli marcatamente ridotti di tale proteina. Gli individui privi di Jak-3 manifestano un fenotipo molto ...
Leggi Tutto
Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] (fig. 13). Molti oncogeni sono recettori per fattori di crescita che, a causa di mutazioni o delezioni di parte della proteina, hanno perso la loro regolazione fisiologica.
Modulazione patologica e farmacologica della comunicazione neuronale ...
Leggi Tutto
Microbiologia
Annamaria Torriani-Gorini
Sommario: 1. Introduzione: a) premessa; b) come definire i microrganismi? 2. Sistematica dei Procarioti. 3. I metodi della microbiologia: a) microscopia; b) crescita [...] cromofori di un enzima, e separarli fenotipicamente.
Le mutazioni (transizioni, trasversioni, mutazioni di senso, mutazioni nonsenso, inserzioni, delezioni) alterano la sequenza di una o più basi di un gene, modificano uno o più codoni e quindi la ...
Leggi Tutto
delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...