Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] normali può variare tra pazienti consanguinei, e anche tra le diverse cellule di un singolo paziente. Sono state osservate delezioni che coinvolgono quasi tutti i segmenti del genoma mitocondriale. La regione dell'ansa-D che si estende dal promotore ...
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trasduzione In biologia molecolare e cellulare, t. del segnale: la capacità di una cellula di convertire uno stimolo esterno in una particolare risposta cellulare (➔ recettore).
In genetica, processo di [...] porta con sé alcuni geni batterici. Il DNA dei virus trasducenti presenta delezioni di lunghezza equivalente alla sequenza genica batterica trasdotta. Se le delezioni interessano geni virali non essenziali per la replicazione del virus, le particelle ...
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bandeggio cromosomico
Antonio Pizzuti
Trattamento e colorazione dei cromosomi atti a rivelare arrangiamenti, tipici e caratteristici di ogni cromosoma, di bande chiare e scure orizzontali all’asse lungo [...] al riconoscimento dell’identità dei singoli cromosomi è possibile rilevare riarrangiamenti cromosomici come traslocazioni, inversioni e delezioni che risultano più grandi della lunghezza tipica della singola banda.
→ Citogenetica; Genetica medica ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] nella individuazione di mutazioni geniche che determinano forme tumorali oppure malattie ereditarie. Se un gene presenta ampie delezioni nucleotidiche, come nel caso del gene mutato nella distrofia di Duchenne (➔ distrofia), il tratto di DNA ...
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Gli organismi pluricellulari hanno la necessità di specificare numero e caratteristiche funzionali delle singole cellule che li compongono, organizzarle in tessuti e organi, e orchestrarne la funzione. [...] forme che differiscono per la porzione extracellulare, con conseguente differente affinità per le neurotrofine, e recettori con delezioni nella porzione intracellulare dove risiede l'attività di tirosina chinasi e quindi non in grado di generare una ...
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Origine ed elaborazione delle informazioni biologiche
Peter Schuster
(Institut fur Theoretische Chemie und Strahlenchemie, Universitat Wien Vienna, Austria)
In biologia, l'informazione è conservata ed [...] che portano a molecole più lunghe poiché una parte della sequenza stampo è copiata due o più volte; 3) delezioni, che producono RNA più corti, poiché parte dello stampo manca nella copia.
La ricombinazione, come schematizzato, coinvolge due molecole ...
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Biologia
Giovanni Chieffi
Salvatore Feo
Agata Giallongo
Il termine biologia (composto di due parole greche, βίος, "vita", e λόγος, "studio") fu coniato dal naturalista tedesco G.R. Treviranus nel [...] .Questa metodologia, denominata Southern blotting dal suo inventore E.M. Southern, ha permesso l'identificazione di mutazioni, delezioni, riarrangiamenti e amplificazioni di geni cellulari, connessi a vari tipi di patologie, nonché la definizione di ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Lo sviluppo della biologia molecolare
Michel Morange
Lo sviluppo della biologia molecolare
La nascita della biologia molecolare nella [...] Khorana, usando gli oligonucleotidi sintetici e i sistemi in vitro. Simultaneamente, mediante i coloranti all'acridina che causano delezioni e inserzioni di singole coppie di basi nel DNA, Crick e Sydney Brenner dimostrarono che il codice genetico è ...
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Biologia molecolare
Vittorio Sgaramella e Arturo Falaschi
sommario: 1. Introduzione. 2. Struttura degli acidi nucleici e delle proteine: a) struttura primaria degli acidi nucleici; b) struttura secondaria [...] mobili, ai quali è possibile ricondurre i quattro tipi principali di riarrangiamenti riscontrati nei cromosomi: inserzioni, delezioni, trasposizioni e amplificazioni.
Questi riarrangiamenti non alterano di solito la quantità totale di DNA presente in ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] a proliferare o differenziarsi. Molti oncogeni codificano recettori per fattori di crescita che, a causa di mutazioni o delezioni di parte della proteina, hanno perso la loro attività regolatrice fisiologica (v. neoplasie: Oncologia sperimentale).
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...