Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] , alterata in alcuni pazienti con distrofiadiDuchenne. La mancata ibridazione di questi frammenti ha permesso di identificare altri pazienti didistrofiadiDuchenne con delezione. Inoltre, utilizzando uno di questi frammenti, i ricercatori hanno ...
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Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] codificanti la distrofina, la proteina alterata negli individui affetti da distrofiadiDuchenne. In topi knock out il minigene è in grado di esprimere elevati livelli di distrofina umana. È allo studio anche un altro vettore molto promettente ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] . Se un gene presenta ampie delezioni nucleotidiche, come nel caso del gene mutato nella distrofiadiDuchenne (➔ distrofia), il tratto di DNA amplificato di quella regione risulterà più corto rispetto a quello derivato dall’amplificazione del gene ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] molecolare e il locus genetico del mutante in esame. Per esempio, è noto che la distrofia muscolare legata al sesso di tipo Duchenne è il risultato di mutazioni al livello della regione intermedia del braccio corto del cromosoma X. In alcuni casi è ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] staminali, sia emopoietiche sia derivate da muscolo, iniettate in topi irradiati 'mdx' (modello animale della distrofiadiDuchenne) porta al recupero dell'espressione della distrofina nel muscolo. Questo metodo innovativo ha successo, suggerendo una ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] divise in vari gruppi in base alle caratteristiche cliniche e al tipo di ereditarietà.
Distrofie muscolari diDuchenne e di Becker: la distrofiadiDuchenne, detta anche Distrofia muscolare progressiva, rappresenta la forma più frequente e grave ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] fra il cromosoma X e un autosoma hanno permesso, per es., di individuare la posizione del gene DMD responsabile della distrofia muscolare diDuchenne (➔ distrofia) e microdelezioni sul cromosoma 15 sono state utili per localizzare il gene ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] cateratta. Differenti membri della stessa famiglia possono esprimere inoltre fenotipi diversi.
Distrofia muscolare diDuchenne e di Becker
La distrofia muscolare diDuchenne è una malattia ereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] clinici complessi sono il risultato di specifiche variazioni di un singolo gene. Per le patologie di questo tipo, come le immunodeficienze primitive, l'emofilia, la talassemia, la distrofia muscolare diDuchenne, la fibrosi cistica, il trasferimento ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] come:
diagnostici, che pongono o confermano la diagnosi di una malattia genetica (per es., distrofia muscolare diDuchenne);
predittivi, che identificano un fattore di rischio per lo sviluppo di una malattia, quando non venga controllata la ...
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