Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] e un autosoma hanno permesso, per es., di individuare la posizione del gene DMD responsabile della distrofiamuscolare di Duchenne (➔ distrofia) e microdelezioni sul cromosoma 15 sono state utili per localizzare il gene della sindrome di Prader Willi ...
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Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] , certamente diversi rispetto a quelli che riguardano cellule in coltura. Durante gli studi per la t. genica della distrofiamuscolare di Duchenne, per es., a causa delle grandi dimensioni del gene non è stato possibile trovare un vettore adatto ...
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urina In fisiologia, il prodotto finale dell’escrezione renale, espressione dell’intervento attivo del rene nel mantenimento dell’equilibrio idrominerale e acido-base, che rappresenta inoltre il principale [...] della creatina è indice di abnorme distruzione delle proteine muscolari: infatti si osserva essenzialmente nella distrofiamuscolare progressiva miopatica, nella trichinosi, nella febbre, nel morbo di Basedow, negli stati carenziali di vitamine ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sangue evidenziano livelli elevati di creatinachinasi (50-100 volte superiori alla norma), indice della distruzione del tessuto muscolare. La distrofiamuscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono ...
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(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] di cui sia stato identificato il locus genetico implicato, quali, per es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofiamuscolare di Duchenne e altre. La possibilità di rilevare il DNA anche con quantità limitate di materiale cellulare ha ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] e immune nei confronti del vettore e/o del fattore ricombinante prodotto. Gli approcci di t. g. per la distrofiamuscolare sono stati a lungo improduttivi a causa della grandezza eccessiva del gene e delle difficoltà di ottenere un trasferimento ...
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(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] del gene e del suo prodotto di trascrizione hanno permesso di riconoscere i geni responsabili di molte malattie: la distrofiamuscolare di Duchenne, che è dovuta a un'alterazione del gene della distrofina, una proteina del citoscheletro delle cellule ...
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Ingegneria genetica
Vittorio Sgaramella
Definizioni e fondamenti
La genetica è una scienza teorico-sperimentale che cerca di spiegare il processo per cui da simile nasce simile. L'i. g. ne è un'applicazione [...] DuPont. Topi transgenici forniscono utili modelli per malattie come il morbo di Alzheimer, l'artrite, la distrofiamuscolare, la fibrosi cistica. Talvolta negli organismi transgenici si riscontra una discordanza tra gene trapiantato e manifestazione ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] per una singola base.
Oltre alle emoglobinopatie e alle talassemie, altre malattie, come fibrosi cistica (1:2500 neonati), distrofiamuscolare di Duchenne (1:3500 maschi), emofilia A (1:5000 maschi), fenilchetonuria (1:10.000 neonati), emofilia B (1 ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] di geni responsabili di malattie genetiche semplici, cioè causate da alterazioni di un singolo gene come la distrofiamuscolare o la fibrosi cistica. Successivamente, però, è cominciato il loro massivo utilizzo per lo studio di malattie ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...