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Distrofia muscolare
Universo del Corpo (1999)
Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] merosina o l’espressione di una merosina alterata provoca di conseguenza una forma severa di distrofia muscolare. È stato riportato che in questa distrofia si ha anche un’alterazione dell’espressione e della localizzazione di un’altra proteina di ...
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PATOLOGIA
miochimia
Enciclopedia on line
Ampia fascicolazione muscolare osservabile nella distrofia muscolare progressiva, che si manifesta con contrazioni fascicolari dei muscoli facciali, specie dell’orbicolare delle palpebre. È fenomeno transitorio, [...] in soggetti normali, per tensione emotiva, stanchezza ecc ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA
distrofia
Enciclopedia on line
In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sangue evidenziano livelli elevati di creatinachinasi (50-100 volte superiori alla norma), indice della distruzione del tessuto muscolare. La distrofia muscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Enciclopedia Italiana - III Appendice (1961)
MUSCOLARE, SISTEMA
Massimo ALOISI
(XXIV, p. 89; App. II, 11, p. 371).- Notevolissimi progressi sono stati compiuti recentemente nella conoscenza del tessuto muscolare, grazie ai moderni sviluppi della [...] un aspetto d'una sindrome complessa a cui partecipano alterazioni endocrine. Ricordiamo: la distrofia muscolare progressiva ereditaria (e altre forme distrofiche insorgenti tardivamente nell'adulto) con atrofia e degenerazione graduale delle fibre e ...
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screening genètico
Enciclopedia on line
screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall’analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica di distrofia muscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l’iperplasia surrenale congenita si dosa il 17 ...
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malattia
Enciclopedia on line
Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] tratta nella maggior parte dei casi di m. genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, la distrofia muscolare, il lupus eritematoso sistemico; altre sono così rare che di ciascuna solo pochissimi casi sono stati descritti nella ...
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mappa
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] e un autosoma hanno permesso, per es., di individuare la posizione del gene DMD responsabile della distrofia muscolare di Duchenne (➔ distrofia) e microdelezioni sul cromosoma 15 sono state utili per localizzare il gene della sindrome di Prader Willi ...
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terapia
Enciclopedia on line
Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] , certamente diversi rispetto a quelli che riguardano cellule in coltura. Durante gli studi per la t. genica della distrofia muscolare di Duchenne, per es., a causa delle grandi dimensioni del gene non è stato possibile trovare un vettore adatto ...
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urina
Enciclopedia on line
urina In fisiologia, il prodotto finale dell’escrezione renale, espressione dell’intervento attivo del rene nel mantenimento dell’equilibrio idrominerale e acido-base, che rappresenta inoltre il principale [...] della creatina è indice di abnorme distruzione delle proteine muscolari: infatti si osserva essenzialmente nella distrofia muscolare progressiva miopatica, nella trichinosi, nella febbre, nel morbo di Basedow, negli stati carenziali di vitamine ...
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Coscioni, Luca
Enciclopedia on line
Coscioni, Luca. – Uomo politico e attivista per i diritti civili italiano (Orvieto 1967 - ivi 2006). Laureatosi nel 1991 in Economia e commercio presso l'Università La Sapienza di Roma e addottoratosi [...] e per il diritto al rifiuto dell’accanimento terapeutico di cui è stato pioniere il suo copresidente P. Welby, affetto da distrofia muscolare e deceduto nel 2006, e la battaglia per l’approvazione della legge per il testamento biologico che ha avuto ...
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