Distrofiamuscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] merosina o l’espressione di una merosina alterata provoca di conseguenza una forma severa di distrofiamuscolare. È stato riportato che in questa distrofia si ha anche un’alterazione dell’espressione e della localizzazione di un’altra proteina di ...
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Ampia fascicolazione muscolare osservabile nella distrofiamuscolare progressiva, che si manifesta con contrazioni fascicolari dei muscoli facciali, specie dell’orbicolare delle palpebre. È fenomeno transitorio, [...] in soggetti normali, per tensione emotiva, stanchezza ecc ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sangue evidenziano livelli elevati di creatinachinasi (50-100 volte superiori alla norma), indice della distruzione del tessuto muscolare. La distrofiamuscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] tratta nella maggior parte dei casi di m. genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, la distrofiamuscolare, il lupus eritematoso sistemico; altre sono così rare che di ciascuna solo pochissimi casi sono stati descritti nella ...
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urina In fisiologia, il prodotto finale dell’escrezione renale, espressione dell’intervento attivo del rene nel mantenimento dell’equilibrio idrominerale e acido-base, che rappresenta inoltre il principale [...] della creatina è indice di abnorme distruzione delle proteine muscolari: infatti si osserva essenzialmente nella distrofiamuscolare progressiva miopatica, nella trichinosi, nella febbre, nel morbo di Basedow, negli stati carenziali di vitamine ...
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Acronimo di Sclerosi laterale amiotrofica, malattia degenerativa dovuta a un processo atrofico che colpisce elementi del sistema della motilità volontaria, provocando la paralisi progressiva degli arti [...] il 5% dei casi) la cui incidenza, valutata in 1-3 casi ogni 100.000 abitanti, è superiore a quella della distrofiamuscolare, la SLA colpisce soprattutto gli individui di entrambi i sessi di età compresa tra i 40 e i 70 anni, manifestandosi nelle ...
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Contrattura in flessione di un arto.
A. multipla congenita, grave deformazione diffusa a molte articolazioni, dovuta a distrofiamuscolare congenita. ...
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Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] dei mitocondri; altre volte le conseguenze sono soprattutto indirette, come nel caso della distrofiamuscolare, in cui l'apparato contrattile del muscolo tende a degenerare mentre la lesione genetica riguarda una proteina periferica della membrana ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] solo i figli maschi. Questa è la situazione di molte malattie genetiche, fra cui la distrofiamuscolare di Duchenne, una grave alterazione progressiva dei muscoli dovuta a un allele mutato recessivo d che produce una proteina, la distrofina, inattiva ...
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Polmone
Gabriella Argentin e Carlo Grassi
I polmoni sono organi pari, simmetricamente disposti nella gabbia toracica, che assolvono la funzione respiratoria, fondamentale per la vita dell'organismo; [...] grave, un gibbo importante o traumi costali multipli; infine, le principali malattie dei muscoli scheletrici sono rappresentate dalla distrofiamuscolare di Duchenne e da quella miotonica. Tutte queste patologie bloccano la componente effettrice ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...