Cellule staminali
Maurilio Sampaolesi
Le cellule staminali sono cellule non specializzate presenti in tutti gli organismi viventi. Diversamente da una cellula epiteliale, capace di produrre una barriera [...] cellule beta) nel pancreas in pazienti affetti da diabete di tipo 1, la ripopolazione del tessuto muscolare scheletrico nei pazienti con distrofia muscolare diDuchenne tramite l’iniezione di precursori del muscolo scheletrico da donatore sano oppure ...
Leggi Tutto
Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] sesso femminile può variare in funzione dell'inattivazione (v. oltre) del cromosoma X. Nel caso di una malattia recessiva (emofilia A, distrofia muscolare diDuchenne e di Becker) solo i maschi presentano sintomi clinicamente evidenti. I figli maschi ...
Leggi Tutto
Polmone
Gabriella Argentin e Carlo Grassi
I polmoni sono organi pari, simmetricamente disposti nella gabbia toracica, che assolvono la funzione respiratoria, fondamentale per la vita dell'organismo; [...] o traumi costali multipli; infine, le principali malattie dei muscoli scheletrici sono rappresentate dalla distrofia muscolare diDuchenne e da quella miotonica. Tutte queste patologie bloccano la componente effettrice dinamica dell'apparato ...
Leggi Tutto
La fecondazione assistita: una sintesi comparativa
Bartha M. Knoppers
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Lori Luther
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Addentrarsi [...] del sesso eccettuati i casi in cui "la selezione di uno spermatozoo effettuata a opera di un medico sia intesa a prevenire l'insorgere nel nascituro della distrofia muscolare (forma diDuchenne) o di un'altra grave malattia ereditaria legata al sesso ...
Leggi Tutto
INGEGNERIA GENETICA
Vittorio Sgaramella
L'i.g. può essere definita una scienza (G. Radnitzky, 1982) diretta allo studio e alle applicazioni di modificazioni controllate apportabili al patrimonio genetico [...] di DNA lunghi anche milioni di coppie di basi, e quindi di dimensioni pari ai più lunghi geni umani noti, quale quello per la distrofia 10 mega base pair physical map of Xp21 including the Duchenne muscular dystrophy gene, using PFGE, in Genomics, 2 ( ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] creatin-fosfochinasi (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall'analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica didistrofia muscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l'iperplasia surrenale congenita ...
Leggi Tutto