PEDIATRIA
Giorgio Maggioni
(XXVI, p. 592; App. II, II, p. 513; III, II, p. 382; IV, II, p. 755)
Le profonde trasformazioni avvenute nell'ultimo quarto del 20° secolo nel campo delle cure e dell'assistenza [...] prima della comparsa di danni irreparabili. Altre malattie, come la malattia fibrocistica del pancreas e la distrofiamuscolare tipo Duchenne, possono essere riconosciute, purtroppo senza una terapia efficace.
Emato-oncologia pediatrica. − La ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] e della guarigione delle ustioni; la terapia genica viene già attivamente sperimentata in alcune m. r. come la distrofiamuscolare, la fibrosi cistica e rare forme di immunodeficienza congenita: se avrà successo in questi campi la metodologia potrà ...
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La fecondazione assistita: una sintesi comparativa
Bartha M. Knoppers
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Lori Luther
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Addentrarsi [...] cui "la selezione di uno spermatozoo effettuata a opera di un medico sia intesa a prevenire l'insorgere nel nascituro della distrofiamuscolare (forma di Duchenne) o di un'altra grave malattia ereditaria legata al sesso" (comma 3). Si tratta di una ...
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Testamento biologico
Ignazio R. Marino
Claudia Cirillo
Detto anche testamento di vita, dichiarazioni o direttive anticipate di trattamento, è un documento scritto, redatto da una persona in condizioni [...] dalle situazioni drammatiche di alcuni pazienti che hanno fatto molto discutere: quella di Piergiorgio Welby, malato di distrofiamuscolare progressiva dall’età di 18 anni, completamente paralizzato ma cosciente, confinato a letto e collegato a un ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] nei quali sono stati eliminati di volta in volta i geni dell'huntingtina, della fibrosi cistica, delle varie forme di distrofiamuscolare o del ritardo mentale legato all'X fragile. È stato perfino prodotto un moscerino con la sindrome di Parkinson ...
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Longevità
Gaetano Crepaldi
Stefania Maggi
Marcello Cesa-Bianchi
Gabriella Pravettoni
Il termine longevità definisce la capacità fisiologica di un organismo appartenente a una certa specie di sopravvivere [...] ; di contro, se un maschio ha una malattia recessiva legata al cromosoma X, come per es. la distrofiamuscolare, la svilupperà sicuramente perché il gene è nell'unico cromosoma disponibile. Alcuni ricercatori hanno però sottolineato che nella ...
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Le immagini della vita intrauterina
Eugenio Maggi
Vincenzo De Prosperi
Antonio Pachì
La rappresentazione della vita intrauterina è senza dubbio la più affascinante delle procedure diagnostiche per [...] per via endoscopica. Si effettua nel secondo trimestre di gravidanza per particolari analisi genetiche (per es. distrofiamuscolare). Ha fondamentalmente un interesse storico, in quanto per la sua invasività è oggi metodica pressoché completamente ...
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disturbo neuromotorio
Disturbo dei muscoli e del movimento, dipendente da malattie del tessuto muscolare e del sistema nervoso che controlla il muscolo ai suoi diversi livelli: dalla corteccia motrice [...] , al midollo spinale o alla placca motrice. Ne sono alcuni esempi la poliomielite, l’atrofia ;muscolare progressiva, la distrofiamuscolare progressiva, la paralisi cerebrale infantile e la miastenia grave. Gli effetti di un disturbo neuromotorio ...
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Nei Vertebrati a respirazione aerea è il tratto anteriore della trachea, organo della fonazione. Comunica con la faringe per mezzo di un orifizio, la glottide.
Anatomia comparata
La l. compare negli Anfibi; [...] nel suo complesso con l’osso ioide e con la trachea. Dei muscoli, alcuni servono a imprimere alla l. movimenti di totalità, altri invece una laringite o a una faringolaringite.
Laringoxerosi Distrofia della mucosa laringea caratterizzata da una sua ...
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VERTEBRALE, COLONNA
Emilio Comisso
. Per l'anatomia normale della colonna vertebrale, v. osseo, sistema. Accenneremo qui solo ai particolari più importanti della patologia. Tutte le alterazioni che [...] l'apofisi spezzata o per movimenti che richiedano l'azione di muscoli a quelle attaccati; il dolore può pure estendersi agli organi Delle prime va menzionata la rachitide, la quale è una distrofia che colpisce le ossa infantili. Per il processo di ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...