screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall’analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica di distrofiamuscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l’iperplasia surrenale congenita si dosa il 17 ...
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Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] , certamente diversi rispetto a quelli che riguardano cellule in coltura. Durante gli studi per la t. genica della distrofiamuscolare di Duchenne, per es., a causa delle grandi dimensioni del gene non è stato possibile trovare un vettore adatto ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sangue evidenziano livelli elevati di creatinachinasi (50-100 volte superiori alla norma), indice della distruzione del tessuto muscolare. La distrofiamuscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] , che li classifica come:
diagnostici, che pongono o confermano la diagnosi di una malattia genetica (per es., distrofiamuscolare di Duchenne);
predittivi, che identificano un fattore di rischio per lo sviluppo di una malattia, quando non venga ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] l'integrità della connessione tra la membrana cellulare (sarcolemma) e la matrice extracellulare durante la contrazione muscolare. La distrofiamuscolare di Duchenne (DMD), una forma severa di distrofinopatia, evolve con esito fatale poiché le fibre ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] quali ad esempio le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofiamuscolare di Duchenne e altre (v. tab. 4). La possibilità di e secreto per più di sei mesi dopo il loro trapianto nel muscolo (v. Dai e altri, 1992). Lo stesso vale per l'ormone ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] solo i figli maschi. Questa è la situazione di molte malattie genetiche, fra cui la distrofiamuscolare di Duchenne, una grave alterazione progressiva dei muscoli dovuta a un allele mutato recessivo d che produce una proteina, la distrofina, inattiva ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] sono altri geni che superano i 2 milioni di coppie di basi, come il gene della distrofia che codifica per una importante proteina del tessuto muscolare. L'enorme diversità che riscontriamo tra le persone che ci circondano si deve principalmente all ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...