screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall’analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica di distrofiamuscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l’iperplasia surrenale congenita si dosa il 17 ...
Leggi Tutto
Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] quali ad esempio le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofiamuscolare di Duchenne e altre (v. tab. 4). La possibilità di e secreto per più di sei mesi dopo il loro trapianto nel muscolo (v. Dai e altri, 1992). Lo stesso vale per l'ormone ...
Leggi Tutto
Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] , è importante definire se un caso sporadico di una malattia grave legata al cromosoma X (per es., emofilia A, distrofiamuscolare di Duchenne), cioè la presenza in una famiglia di un solo individuo maschio affetto, in assenza di altri maschi affetti ...
Leggi Tutto
Le immagini della vita intrauterina
Eugenio Maggi
Vincenzo De Prosperi
Antonio Pachì
La rappresentazione della vita intrauterina è senza dubbio la più affascinante delle procedure diagnostiche per [...] per via endoscopica. Si effettua nel secondo trimestre di gravidanza per particolari analisi genetiche (per es. distrofiamuscolare). Ha fondamentalmente un interesse storico, in quanto per la sua invasività è oggi metodica pressoché completamente ...
Leggi Tutto
Nei Vertebrati a respirazione aerea è il tratto anteriore della trachea, organo della fonazione. Comunica con la faringe per mezzo di un orifizio, la glottide.
Anatomia comparata
La l. compare negli Anfibi; [...] nel suo complesso con l’osso ioide e con la trachea. Dei muscoli, alcuni servono a imprimere alla l. movimenti di totalità, altri invece una laringite o a una faringolaringite.
Laringoxerosi Distrofia della mucosa laringea caratterizzata da una sua ...
Leggi Tutto
distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...