TRAPIANTO.
Cinzia Fabrizi
Pasquale Bartolomeo Berloco
Federico Venuta
- Trapianto di fegato. Indicazioni al trapianto. Selezione dei donatori. Tecnica chirurgica. Decorso postoperatorio. Risultati. [...] negli anni l’insorgenza di una cirrosi epatica: tra queste le più comuni sono rappresentate dall’emocromatosiereditaria (patologia a trasmissione autosomica recessiva causata dal progressivo accumulo del ferro nei tessuti), dalla malattia di ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] contempo non è di danno per il bambino stesso oggetto dello screening. Tra le malattie menzionate solamente per l'emocromatosiereditaria (HFE-1, la forma più comune dell'adulto) ‒ accumulo di ferro in diversi parenchimi ‒ e la trombofilia dovuta a ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] l’individuazione di un caso indice.
Lo screening di popolazione è stato suggerito per l’emocromatosiereditaria di tipo 1 (HFE1) e per la trombofilia ereditaria da difetto del fattore V di Leyden. La HFE1 è una malattia autosomica recessiva frequente ...
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screening genetico
screening genètico <skrìiniṅ ...> locuz. sost. m. – Ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente di malattie nell’individuo [...] includerle in programmi di screening, sono ipercolesterolemia familiare, distrofia miotonica, corea di Huntington, rene policistico, emocromatosiereditaria, trombofilia da eterozigosità per fattore Leyden e difetto di α-antitripsina. Le condizioni ...
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Affezione cronica caratterizzata da abnorme deposizione di ferro nei tessuti parenchimali e nella cute, da lesioni di tipo cirrotico a carico del fegato e del pancreas, talora da diabete mellito (definito [...] anche ‘bronzino’, per la pigmentazione cutanea).
Talvolta a impronta ereditaria, autosomica recessiva, l’e. classica, o e. idiopatica, si manifesta generalmente nell’età matura. I segni più significativi, oltre il colorito cutaneo, sono ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] (frazione del complemento). È causa di edema angioneurotico ereditario. Si osserva notevole elevazione delle esterasi durante gli attacchi . Si trasmette in forma autosomica recessiva.
L'emocromatosi primitiva è legata a un eccessivo assorbimento di ...
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GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] un'intera famiglia di cui un membro aveva sofferto di emocromatosi, sebbene si fosse curato e la malattia fosse ormai senza che la selezione del coniuge avvenga in base a caratteri ereditari: se tale condizione non è soddisfatta, non è più valida ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] la mutazione C282 del gene HFE che predispone all'emocromatosi ‒ malattia da accumulo di ferro che colpisce è confermato dalla presenza di alleli responsabili di gravi malattie ereditarie, che si sono selezionati in quanto rari o perché conferivano ...
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