GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] , come fibrosi cistica (1:2500 neonati), distrofia muscolare di Duchenne (1:3500 maschi), emofiliaA (1:5000 maschi), fenilchetonuria (1:10.000 neonati), emofilia B (1:30.000 maschi), possono essere analizzate con tecniche molecolari dirette.
Analisi ...
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Importanti ricerche di questo ultimo decennio hanno indagato ancor più profondamente il fenomeno della coagulazione del sangue, portando queste nuove cognizioni: 1) la protrombina o trombogeno è un complesso [...] glicolisi (acido lattico), non potendo essere allontanati a mano a mano che si formano, come avviene nel quali la coagulazione del sangue è rallentata si deve citare l'emofilia, le ipoprotrombinemie da avitaminosi K, la cirrosi epatica, la sprue ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] , la continua realizzazione di nuove inserzioni causa occasionalmente l'inattivazione di geni: per esempio, un caso di emofiliaA ebbe origine in questo modo.
f) Centromeri e telomeri
Una particolare struttura dei cromosomi degli Eucarioti, alla ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] effetti un linkage molto più stretto (con frequenza di ricombinazione probabilmente inferiore all'1%) tra il locus per l'emofiliaA e un cluster di quattro loci strettamente linked (noto come cluster G6PD), che include entrambi i loci del daltonismo ...
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Biologia molecolare
Vittorio Sgaramella e Arturo Falaschi
sommario: 1. Introduzione. 2. Struttura degli acidi nucleici e delle proteine: a) struttura primaria degli acidi nucleici; b) struttura secondaria [...] nucleotidiche (sintetizzate ex novo o isolate da materiale naturale) per la diagnosi prenatale di malattie genetiche, quali l'emofiliaA, l'anemia falciforme, la fibrosi cistica e la corea di Huntington, per citarne solo alcune, o alla manipolazione ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] in uno dei due cromosomi X di una femmina sia presente un allele mutato per una patologia recessiva (per es. emofiliaA), una parte delle cellule avrà attivo il gene normale e una parte delle cellule il gene mutato. In relazione alla proporzione ...
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Nella tecnica degli emoderivati, il precipitato che si ottiene per lentissimo scongelamento dal plasma previamente congelato: è formato soprattutto da fibrinogeno e dal fattore VIII della coagulazione, [...] che possono essere utilizzati nel trattamento di particolari sindromi emorragiche (afibrogenemia, emofiliaA ecc.). ...
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Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] pienamente con la teoria. Anche più raro, praticamente inesistente, è l'incrocio d).
La genetica dell'emofilia è oggi ben conosciuta grazie a numerose ricerche eseguite in Europa e in America. La malattia è presente in alcune famiglie principesche ...
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Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] di un difetto a carico del DNA. Utilizzando le tecnologie genetiche sopra descritte è stato possibile identificare direttamente i difetti genetici (mutazioni) che sono la causa di malattie ereditarie, quali, per es., l’emofilia, le talassemie, l ...
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Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata [...] o digametico. Alcuni geni sono localizzati sui c. sessuali: nell’uomo appartengono a questa categoria, detta dei caratteri ‘legati al sesso’, il daltonismo, l’emofilia e altri geni. C. giganti Detti anche salivari, sono presenti nel nucleo ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofiliaco
emofilìaco (o emofìlico) agg. e s. m. (f. -a)[der. di emofilia] (pl. m. -ci). – Che ha rapporto con l’emofilia: manifestazioni, sindromi e.; come sost., riferito a persona, affetto da emofilia.