Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] . Lo schema cosiddetto dell'eredità ‛legata al sesso' si dimostrò subito adatto a rendere ragione del particolare comportamento ereditario di alcune anomalie dell'uomo, quali l'emofilia e il daltonismo, che colpiscono i maschi, e sono trasmesse dalle ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] fu subito chiaro che patologie come il daltonismo, il nanismo, l'emofilia, la brachidattilia e la polidattia, la corea di Huntington, ecc., confine tra l'uso della scienza per aiutare l'uomo a migliorare la propria qualità di vita e l'uso della ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] fattore VIII della coagulazione' era stato denominato 'gene della emofilia', perché lo si era scoperto chiarendo le modalità di gs c'è lo stesso nucleotide in tutti i genomi di una specie, a un'altra situazione in cui in tutti i genomi c'è invece un ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] trasportatrice) capace di replicare sé stesso e il frammento di DNA a esso legato; 3) un metodo per introdurre questa molecola di DNA la proteina sierica deficiente in individui affetti da emofilia, è stato prodotto da cellule ingegnerizzate di ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosi cistica, sono il risultato di un singolo non funzionale. In questi casi la terapia genica mira a rimpiazzare il gene mutato con quello normale, e quindi ancora ...
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HALDANE, John Scott (XVIII, p. 325)
Giuseppe Montalenti
Fisiologo inglese, morto il 14 marzo 1936. Il figlio Iohn Burdon Sanderson, nato a Oxford il 5 novembre 1892, professore di genetica (1932) poi [...] vertebrati e nell'uomo; fece la prima stima (con L. S. Penrose) della frequenza di mutazione di un gene umano (emofilia). Ha scritto inoltre: Enzymes, Londra 1930; The marxist philosophy and the Sciences, Londra 1938; The cause of Evolution, Londra ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] 35 secondi. Il suo valore risulta alterato nell'emofilia, nella malattia di Willenbrand e in altre patologie di diabete se, pur in presenza di valori glicemici a digiuno inferiori a 140 mg/dl, quello a 120 minuti e uno o più di quelli intermedi ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] è costituito di sole quattro lettere - le quattro basi del DNA, A, G, C e T - il testo deve essere molto lungo. Il a essere individuati e studiati sono stati quelli che possono causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofiliaco
emofilìaco (o emofìlico) agg. e s. m. (f. -a)[der. di emofilia] (pl. m. -ci). – Che ha rapporto con l’emofilia: manifestazioni, sindromi e.; come sost., riferito a persona, affetto da emofilia.