Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] di sequenze di DNA che interessano regioni di controllo e anche mutazioni nel promotore della γ-globina.
Emoglobinopatie per difetti qualitativi
Le sostituzioni di amminoacidi che alterano le proprietà ma non la produzione delle globine producono ...
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Derivato dell’emoglobina da cui si forma per ossidazione dell’atomo di ferro, contenuto nell’eme, dalla forma ferrosa (Fe2+) alla forma ferrica (Fe3+), incapace di legare l’ossigeno molecolare ma in grado [...] , sulfammidici ecc. oltre che moderatamente nei fumatori e in maniera marcata nei soggetti portatori di alcune emoglobinopatie o del deficit ereditario della metemoglobinareduttasi. Sintomi di alta metemoglobinemia sono la cianosi, il vomito, e ...
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TERAPIA GENICA
Luciana Migliore
In biologia e medicina, è la terapia per la cura di patologie a determinazione genetica e non, che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti [...] singolo gene; per le patologie di questo tipo, come il deficit dell'adenosindeaminasi (ADA), l'emofilia, le emoglobinopatie, la malattia muscolare di Duchenne, la mucoviscidosi, e altre, si sta imponendo questo nuovo approccio teorico alla medicina ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] a una certa sequenza di DNA genomica e l'oligonucleotide che si differenzia per una singola base.
Oltre alle emoglobinopatie e alle talassemie, altre malattie, come fibrosi cistica (1:2500 neonati), distrofia muscolare di Duchenne (1:3500 maschi ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] ) tra l'HbSe altri difetti quantitativi e qualitativi delle β-globine(β0 o β+-talassemia, HbC e altre rare emoglobinopatie).
La falcemia provoca anemia emolitica e crisi di occlusione vascolare. L'anemia falciforme comporta, inoltre, fin dall'età del ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] in Italia per la cosiddetta malaria hypothesis, cioè l’idea che le mutazioni che in forma omozigote causano alcune emoglobinopatie come l’anemia falciforme e la talassemia fossero state selezionate nel tempo per la protezione che la loro forma ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] è stato, per es., mappato il gene che codifica la β-globina, il quale, quando è mutato, può dare origine a diverse emoglobinopatie.
Nel caso della clonazione di un gene candidato, si parte da un gene del quale si conosce la sequenza ma non la ...
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Liquido organico, opaco, viscoso, di colore rosso che, sotto l’impulso dell’attività cardiaca, circola nell’apparato cardiovascolare (cuore, arterie, capillari, vene), distribuendosi in tutti i distretti [...] sindromi emorragiche conseguenza di piastrinopenia, le affezioni dovute a difetti dei fattori plasmatici della coagulazione, le emoglobinopatie, le anemie di varia natura e causa, le policitemie, le leucosi sistemiche, le eritremie, altre patologie ...
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Operazione di scelta finalizzata a trarre da un gruppo gli elementi migliori o più adatti a determinati scopi.
Agraria
S. delle sementi Processo mediante il quale le sementi sono liberate dalle impurità, [...] Plasmodium falciparum iniettato nell’uomo dalla puntura della zanzara Anopheles. Questa interazione tra ambiente malarico ed emoglobinopatia ha permesso l’instaurarsi di un polimorfismo bilanciato, in quanto gli eterozigoti asintomatici godono di un ...
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emoglobinopatia
emoglobinopatìa s. f. [comp. di emoglobina e -patia]. – In medicina, ogni stato patologico (talassemia, falcemia, ecc.) connesso con la presenza di emoglobina patologica.
talassoemoglobinopatia
talassoemoglobinopatìa s. f. [comp. di talas-s(emia) e emoglobinopatia]. – In medicina, sindrome determinata dalla coesistenza nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia.