screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] tra l’HbS e altri difetti quantitativi e qualitativi delle b-globine (b0 o b1-talassemia, HbC e altre rare emoglobinopatie).
La falcemia provoca anemia emolitica e crisi di occlusione vascolare. L’anemia falciforme comporta, inoltre, fin dall’età del ...
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Le immagini della vita intrauterina
Eugenio Maggi
Vincenzo De Prosperi
Antonio Pachì
La rappresentazione della vita intrauterina è senza dubbio la più affascinante delle procedure diagnostiche per [...] la ventiduesima settimana di gestazione, ed è indicata in caso di immunodeficienze, malattie infettive, coagulopatie, emoglobinopatie, difetti del metabolismo, cariotipo fetale, eritroblastosi fetale, necessità di emotrasfusione fetale. La procedura ...
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Feto
Ermelando V. Cosmi
Juan Piazze
Erich Cosmi jr. e Renata Gaddini De Benedetti
Si definisce feto (dal latino fetus, formato dalla stessa radice di fecundus e femina) il prodotto del concepimento [...] del sangue della madre.
Causa di diminuita ossigenazione fetale possono essere l'anemia fetale (come nell'eritroblastosi) ed emoglobinopatie materne o fetali. La capacità materna di trasporto di ossigeno può variare in presenza sia di anemia sia di ...
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Sangue
Lucio Luzzatto
Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia, di Lucio Luzzatto
Trapianto del midollo, di Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia
SOMMARIO: 1. Introduzione: a) definizione [...] questi casi, se il midollo osseo del paziente è indenne dalla malattia, vi è indicazione all'autotrapianto.
Talassemie, emoglobinopatie. - Nei casi più gravi di anomalie della sintesi di emoglobina - il pigmento presente all'interno dei globuli rossi ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] di ibridare con il gene patologico e non con il gene normale. Tale metodica viene utilizzata soprattutto nella diagnosi delle emoglobinopatie e in particolare delle talassemie. Quando non è noto il gene responsabile della malattia (per cui non è ...
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emoglobinopatia
emoglobinopatìa s. f. [comp. di emoglobina e -patia]. – In medicina, ogni stato patologico (talassemia, falcemia, ecc.) connesso con la presenza di emoglobina patologica.
talassoemoglobinopatia
talassoemoglobinopatìa s. f. [comp. di talas-s(emia) e emoglobinopatia]. – In medicina, sindrome determinata dalla coesistenza nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia.