genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomichedominanti, un individuo è affetto se è portatore tutti i figli maschi saranno sani, dato che un figlio maschio eredita dal padre affetto il cromosoma Y e non quello X.Lo ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] (fig. 2) della predisposizione al cancro, esemplificato dall'albero genealogico della malattia nella fig. 1, è detto 'ereditàautosomicadominante'. In questo modello l'ereditarietà della malattia non è legata al sesso; può quindi essere trasmessa da ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] raggruppamenti' familiari di predisposizione al cancro, esemplificato nella famiglia presentata in figura (fig. 1), è detto ereditàautosomicadominante (Sidebottom et al., 1995). In questo modello, l'ereditarietà della malattia non è legata al sesso ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] di d. conseguono a malattie intestinali, endocrine, diatesiche ecc.
Distrofia miotonica
Malattia genetica che si eredita come autosomicadominante. I sintomi sono variabili e relativi all’età nella quale il paziente comincia a esprimere il fenotipo ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] In altri casi un fenotipo ritenuto mendeliano ha di fatto un'eredità digenica. Per es., la sindrome di Waardenburg (WS) di la sindrome di Cayler, la malattia di Opitz autosomicadominante, cardiopatie troncoconali isolate e un complesso di oltre 180 ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] venne formulata da P. Ehrlich all'inizio del Novecento e che dominò incontrastata per un trentennio. Essa fu abbandonata a favore della con grave ipogammaglobulinemia evidentemente causate da un'ereditàautosomica recessiva: una forma, correlata con ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] catena metabolica.L'albinismo costituisce un esempio di ereditàautosomica recessiva: l'allele mutato che provoca il deficit dovuto a un allele autosomicodominante, e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico recessivo, l'altro dovuto ...
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IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] C1 inibitore, che è trasmesso ereditariamente come forma autosomicadominante. L'associazione clinica più grave è quella con deficit note si ha una prevalente ereditàautosomica-recessiva e una tipica eredità legata al sesso (Malattia Cronica ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] genica può affrontare soltanto malattie autosomiche o legate al cromosoma X con fenotipo recessivo, e in cui il tessuto appropriato sia accessibile con facilità. L'attuale esclusione delle malattie con ereditàdominante, la cui terapia cioè richiede ...
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