Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] al cancro, secondo il modello della trasmissione autosomicadominante, portano a concludere che il 5 ÷10% di tutti i tipi di cancro studiati è attribuibile all' ereditari età di uno o più geni dominanti; tutti gli altri tipi di cancro vengono ...
Leggi Tutto
In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...]
Distrofia miotonica
Malattia genetica che si eredita come autosomicadominante. I sintomi sono variabili e relativi all’età Becker
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare, messa ...
Leggi Tutto
Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] a una amiloidosi ereditaria, poiché fu dimostrato che formava i depositi amiloidi trovati in pazienti affetti da polineuropatia amiloide familiare (FAP, Familial amyloid polyneuropathy), una malattia autosomicadominante a insorgenza tardiva ...
Leggi Tutto
Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] di un singolo gene mutato, la loro trasmissione ereditaria segue le leggi di Mendel. In questo contesto, sono suddivise in malattie (o disordini) a eredità autosomicadominante, autosomica recessiva e legata al cromosoma X. Tra le monogeniche ...
Leggi Tutto
amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] , caratterizzato dall’accumulo di proteina beta-amiloide nel cervello. L’amiloidosi ereditaria è la forma familiare di questa condizione, a trasmissione autosomicadominante. Sono note cinque forme diverse, in base alle proteine disfunzionali. La ...
Leggi Tutto
Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] da un'anomalia congenita ereditaria, detta appunto albinismo, che consiste nella mancanza totale o parziale di pigmento , dovuto a un allele autosomicodominante, e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico recessivo, l'altro dovuto ...
Leggi Tutto
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...