Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] di natura più seria.
La malattia policistica del rene comprende due tipi di patologia cistica ereditaria: il rene policistico autosomicodominante, conseguenza nella maggioranza dei casi di una mutazione nel cromosoma 16, rappresenta il classico rene ...
Leggi Tutto
Pancreas
Daniela Caporossi
Livio Capocaccia
Il pancreas (dal greco πάγκρεας, composto di πᾶν, "tutto", e κρέας, "carne") è un organo retroperitoneale privo di capsula, non palpabile e di difficile [...] sia esocrino sia endocrino. La pancreatite cronica viene distinta in ereditaria, primaria e secondaria od ostruttiva. La forma ereditaria è rara, trasmessa per via autosomicadominante e a penetranza variabile; insorge precocemente e di recente è ...
Leggi Tutto
Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] adenomatous polyposis) è una forma ereditaria di tumore, caratterizzata dalla presenza nel colon di centinaia di proliferazioni localizzate di cellule epiteliali. È ereditata come autosomicadominante a penetranza pressoché completa, con incidenza ...
Leggi Tutto
acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...