Gigante
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Gigante è il nome che in numerose mitologie e tradizioni mitico-religiose è attribuito a figure extraumane, caratterizzate in primo luogo da una statura straordinaria [...] , appare prevalente e può nascondere la valenza ereditaria. Da questo fatto deriva anche che la sindrome di Marfan; anch'essa di natura genetica, è trasmessa con modalità autosomicadominante (v. genetiche, malattie) in circa il 70% dei casi; in ...
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Intolleranze alimentari
Giovanni Gasbarrini
Anna Jorizzo
Si definisce in generale intolleranza alimentare una condizione clinica contraddistinta da una reazione anomala all'ingestione di un alimento. [...] Benché il deficit primario di lattasi intestinale sembri ereditario, l'intolleranza al lattosio diventa clinicamente evidente solo trealasi, deficit ereditato probabilmente con modalità autosomicadominante.
Altre forme di intolleranza riguardano i ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] formulata da P. Ehrlich all'inizio del Novecento e che dominò incontrastata per un trentennio. Essa fu abbandonata a favore della altre condizioni ereditarie con grave ipogammaglobulinemia evidentemente causate da un'eredità autosomica recessiva: una ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...]
Il difetto di IgA può essere ereditato come forma dominanteautosomica (v. Ooldberg e altri, 1968) o come carattere studi effettuati non abbiano ancora chiarito le modalità di trasmissione ereditaria (v. Geha e altri, 1974). Tre cause sono possibili ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] reagire con RNA patologici specifici. Questo tipo di approccio appare promettente per la terapia genica delle malattie ereditarieautosomichedominanti (in cui è richiesto che l'RNA messaggero dell'allele patologico sia distrutto), per le malattie ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] da un'anomalia congenita ereditaria, detta appunto albinismo, che consiste nella mancanza totale o parziale di pigmento , dovuto a un allele autosomicodominante, e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico recessivo, l'altro dovuto ...
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Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni prolungate (e, quindi, da ritardata decontrazione), che risulta più accentuato [...] e neurovegetativi.
La m. congenita è una malattia ereditaria a carattere dominante che colpisce, in ordine di frequenza, i . È stata descritta anche come forma a trasmissione autosomica recessiva con sintomatologia meno marcata.
Pupilla miotonica (o ...
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acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...